Kennedy病雄激素不敏感表现研究进展

R335+.5; Kennedy病也称脊髓延髓性肌肉萎缩,是X连锁隐性遗传性疾病,是雄激素受体基因第一外显子内三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤重复序列异常增多导致的一种神经系统变性疾病.该病主要症状为肌无力和肌萎缩,累及四肢近端肌肉及延髓肌,可伴有男性乳房发育、性功能减退等雄激素不敏感表现.由于患病率较低,临床医生对该病认识不足,特别是对患者雄激素不敏感表现认识不足,易造成误诊及诊断延误.本文对Kennedy病患者的雄激素不敏感表现作一综述,以加强临床医师对该病的认识....

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Published in中国临床医学 Vol. 28; no. 6; pp. 1061 - 1063
Main Authors 李芳, 陆志强
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 复旦大学附属中山医院厦门医院肿瘤内科,厦门 361015%复旦大学附属中山医院内分泌科,上海 200032 2021
Subjects
萎缩性肌疾病;雄激素受体;男性;乳房发育;性功能障碍;X连锁遗传性疾病
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ISSN1008-6358
DOI10.12025/j.issn.1008-6358.2021.20200275

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Summary:R335+.5; Kennedy病也称脊髓延髓性肌肉萎缩,是X连锁隐性遗传性疾病,是雄激素受体基因第一外显子内三核苷酸胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤重复序列异常增多导致的一种神经系统变性疾病.该病主要症状为肌无力和肌萎缩,累及四肢近端肌肉及延髓肌,可伴有男性乳房发育、性功能减退等雄激素不敏感表现.由于患病率较低,临床医生对该病认识不足,特别是对患者雄激素不敏感表现认识不足,易造成误诊及诊断延误.本文对Kennedy病患者的雄激素不敏感表现作一综述,以加强临床医师对该病的认识.
ISSN:1008-6358
DOI:10.12025/j.issn.1008-6358.2021.20200275