骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常 - 时雨; 杨慧; 郭睿; 郭祯; 李建勇; 吴雨洁; 仇海荣 (中华血液学杂志, 2024)
目的:分析骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH技术（New-FISH）检测多发性骨髓瘤（MM）细胞遗传学异常的敏感性。方法:纳入南京医科大学第一附属医院2022年4月至2023年10月收治的42例MM患者，采用组合探针1q21/1p32、p53、IgH、IgH/FGFR3[t（4;14）]、IgH/MAF[t（14;16）]对患者同时进行New-FISH和CD138磁珠分选结合FISH（MACS-FISH）或胞质轻链免疫荧光结合FISH（cIg-FISH）检测，分析其细胞遗传学检测结果。结果:23例MM患者中，cIg-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为95.7%、100.0%（ P>0.05）。cIg-FISH法、New-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、p53缺失、IgH异常的检出率一致，分别为52.2%、8.7%、17.4%、65.2%。进一步对IgH异常的患者进行t（4;14）、t（14;16）检测，t（4;14）阳性率为26.7%，t（14;16）未检出，两种方法检测结果相同。19例MM患者中，MACS-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为73.7%、63.2%（ P>0.05）。MACS-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、IgH异常的检出率略高于New-FISH法，但差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:New-FISH法对于MM患者细胞遗传学异常检出率较高，与MACS-FISH、cIg-FISH一致性较好。