浙江省289例阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的临床特征 - 许改香; 金伟媚; 叶宝东; 江松福; 胡超; 黄昕; 谢炳寿; 蒋慧芳; 陈莉莉; 姚荣欣; 陆滢; 李琳洁; et al. (中华血液学杂志, 2024)
目的:对浙江省阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的临床特征、治疗现状及其生存情况进行多中心回顾性分析，以提高对该疾病的认识和规范化诊治水平。方法:纳入了2005年9月至2023年5月就诊于浙江省20家医院的289例PNH患者，随访并收集数据，对其临床特点、诊治现状及生存情况进行分析。结果:289例PNH患者中男148例，女141例，中位发病年龄为45（16～87）岁，发病高峰年龄为20～49岁（57.8%）。中位血清乳酸脱氢酶（LDH）水平为1 142（604～1 925）U/L 。其中经典型PNH占70.9%，合并骨髓衰竭性疾病（PNH/BMF）型占24.4%，亚临床型PNH占4.7%。病程中主要临床表现包括疲劳或无力（80.8%，235/289）、头晕（73.4%，212/289）、尿色加深（66.2%，179/272）和黄疸（46.2%，126/270）。常见的合并症为血红蛋白尿（58.7%）、肾功能损害（17.6%）、血栓（15.0%）。有82.3%患者接受糖皮质激素治疗，70.9%需要输血，30.7%使用免疫抑制剂，13.8%接受抗凝治疗，6.3%接受了异基因造血干细胞移植。10年总生存（OS）率为84.4%（95% CI 78.0%～91.3%）。 结论:PNH患者好发于中青年，男女比例相当，临床常见表现为疲劳、头晕、血红蛋白尿、黄疸、肾功能损害、反复血栓等。本组患者的10年OS率和国内其他中心报道相当。