胰岛素基因突变所致的永久性新生儿糖尿病误诊54年家系报道

• Published in: 中华糖尿病杂志 Vol. 13; no. 9; pp. 906 - 908
• Main Authors: 刘婕, 段倩雯, 彭慧芳, 曹慧芳, 马瑜瑾, 刘鹏, 付留俊, 李利平, 贾竹敏, 姜宏卫
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 河南科技大学临床医学院 河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科 洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心 河南省遗传罕见病医学重点实验室 471003 27.09.2021
• Subjects: 病程; 并发症; 胰岛素基因突变; 糖尿病; 婴儿，新生
• ISSN: 1674-5809
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20201213-00712

报道一例55岁确诊的胰岛素基因（INS）杂合突变所致永久性新生儿糖尿病（PNDM）家系。先证者以“发现血糖升高54年，恶心、呕吐5 d”为主诉收入住院，结合临床资料及家族史拟诊为PNDM。收集先证者及其儿子的外周血进行全外显子高通量二代测序，先证者及其儿子在外显子区域检测到INS基因 c.G287A（p.C96Y）杂合突变。先证者予以强化胰岛素治疗，血糖控制较前稳定。本文结合文献探讨其临床特征、诊治要点，旨在提高临床对INS基因突变致PNDM患者的认识。