儿童糖尿病合并佝偻病和白内障1例

该文报道1例以糖尿病合并佝偻病和白内障起病患儿的诊疗经过。患者为12岁10个月男孩，主因“视物模糊10余天，易饥多食6 d”入院，入院后通过芯片捕获高通量测序技术对患儿外周血进行全外显子组检测+线粒体基因组测序，结果显示患儿脂蛋白受体相关蛋白5（ LRP5）基因第23号外显子存在纯合突变，该基因的编码区4643位的碱基G突变为T（c.G4643T），为错义突变。该基因通过调控Wnt信号通路，在骨形成和发病机制中起重要作用，该通路还可影响胰岛素分泌进而导致血糖异常。 LRP5的隐性突变还可导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变，其也与Wnt信号通路有关。该文通过对相关临床表型发病机制的报道研究，有望对...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in中华糖尿病杂志 Vol. 15; no. 3; pp. 266 - 269
Main Authors 王星, 沈轶, 范冬梅, 刘俊茹, 刘博伟, 尹福在, 田伊茗, 刘波
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 秦皇岛市第一医院内分泌科，秦皇岛　066000 01.03.2023
Subjects
Wnt信号通路
佝偻病
白内障
脂蛋白受体相关蛋白5
糖尿病
儿童
Online AccessGet full text
ISSN1674-5809
DOI10.3760/cma.j.cn115791-20220523-00231

Cover

More Information
Summary:该文报道1例以糖尿病合并佝偻病和白内障起病患儿的诊疗经过。患者为12岁10个月男孩，主因“视物模糊10余天，易饥多食6 d”入院，入院后通过芯片捕获高通量测序技术对患儿外周血进行全外显子组检测+线粒体基因组测序，结果显示患儿脂蛋白受体相关蛋白5（ LRP5）基因第23号外显子存在纯合突变，该基因的编码区4643位的碱基G突变为T（c.G4643T），为错义突变。该基因通过调控Wnt信号通路，在骨形成和发病机制中起重要作用，该通路还可影响胰岛素分泌进而导致血糖异常。 LRP5的隐性突变还可导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变，其也与Wnt信号通路有关。该文通过对相关临床表型发病机制的报道研究，有望对儿童糖尿病合并佝偻病和白内障提出更合适的诊疗方案。
ISSN:1674-5809
DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20220523-00231