异基因造血干细胞移植治疗伴TP53基因异常骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病42例疗效分析 - 冯丹; 王铭洋; 刘佳; 张海啸; 陈欣; 张荣莉; 翟卫华; 马巧玲; 庞爱明; 杨栋林; 魏嘉璘; 何祎; et al. (Zhōnghuá xuèyèxué zázhì, 2023)
目的:探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗伴TP53基因异常骨髓增生异常综合征（MDS）/急性髓系白血病（AML）患者的疗效及影响因素。方法:纳入2014年8月1日至2021年7月31日期间于中国医学科学院血液病医院接受allo-HSCT的42例伴TP53基因异常的MDS/AML患者，根据TP53异常情况分为TP53缺失组、TP53单基因突变组和TP53多打击组，回顾性分析各组患者的临床特征、移植疗效及其预后影响因素。结果:全部42例患者中包括MDS、AML患者各21例，中位移植年龄为41.5（18~63）岁，中位随访时间为34.0（7.5~75.0）个月。移植后3年总生存（OS）率为66.3%（95% CI 53.4%~82.4%），3年无事件生存（EFS）率为61.0%（95% CI 47.7%~78.0%）。TP53缺失组、TP53单基因突变组、TP53多打击组移植后3年OS率分别为82.5%（95% CI 63.1%~100.0%）、60.6%（95% CI 43.5%~84.4%）、57.1%（95% CI 30.1%~100.0%）（ χ2=3.100， P=0.200），EFS率分别为80.8%（95% CI 60.0%~100.0%）、55.0%（95% CI 37.8%~80.3%）、50.0%（95% CI 25.0%~100.0%）（ χ2=0.900， P=0.600）。单因素分析发现，年龄、复杂核型、共突变、移植前原始细胞阳性、移植后原始细胞阳性为OS、EFS的共同预后不良因素。多因素分析显示移植前原始细胞阳性是OS的独立危险因素（ P=0.037， HR=33.40，95% CI 1.24~901.17）。 结论:allo-HSCT可改善伴TP53基因异常MDS/AML患者的不良预后，但伴有复杂核型的TP53异常患者预后较差。移植前末次流式细胞术检测骨髓原始细胞对预后评估具有一定的指导意义。