Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略

• Published in: Hua xi kou qiang yi xue za zhi Vol. 37; no. 3; pp. 330 - 335
• Main Authors: 殷斌, 石冰, 贾仲林
• Format: Journal Article
• Language: Chinese; English
• Published: 成都市人民南路三段14号华西口腔医学院教学楼8层610041 口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科,成都,610041 01.06.2019; 华西口腔医学杂志编辑部
• Subjects: 综述; 先天颅面畸形; 核糖体; Treacher Collins综合征; 神经嵴细胞
• ISSN: 1000-1182; 2618-0456
• DOI: 10.7518/hxkq.2019.03.020

R78; Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形.由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生.目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1(tcof1)、聚合酶Ⅰ亚基c(polr1c)和聚合酶Ⅰ亚基d(polr1d).本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述.