新发突变基因的新生儿X-连锁肌小管肌病1例并文献回顾 - 胡勇; 黄希 (Zhong nan da xue xue bao. Journal of Central South University. Yi xue ban, 2024)
X-连锁肌小管肌病(X-linked myotubular myopathy,XLMTM)是一种罕见的先天性肌病.四川大学华西第二医院于2021年2月收治1例临床表现为肌张力低下、伴有特殊面容、需持续呼吸机辅助通气的男性新生儿,36+2周早产,出生后出现呼吸困难及治疗后撤机困难,伴有四肢肌张力低下、吞咽功能障碍及特殊外貌特征(四肢细长、面部狭长、高腭弓、双手垂腕、阴囊空虚、细长指/趾等),经基因检测确诊为XLMTM.其全外显子家系测序结果提示父亲、外公、外婆均无变异,母亲存在杂合变异,致病突变为MTM1(OMIM:300415),染色体位置为chrX-150649714,核苷酸变化为c.868-2A>C.该患儿具有典型的外貌特征,且经基因检测发现为新发的突变基因.对存在肌张力异常及特殊面容的患儿,早期进行基因检测对准确诊断XLMTM有重要意义.