KCNJ11 rs5210位点多态性与非酒精性脂肪性肝病及冠心病的遗传易感性分析 - 徐艳艳; 赵真真; 刘守胜; 宋欢; 辛永宁 (Linchuang gandanbing zazhi, 2021)
目的 在青岛地区汉族人群中，研究内向整流钾通道蛋白J亚单位11号成员(KCNJ11)基因rs5210位点多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)及冠心病(CAD)的相关性。 方法 随机纳入2018年12月—2019年9月就诊于青岛市市立医院的246例NAFLD患者为NAFLD组，201例CAD患者为CAD组，116例NAFLD合并CAD患者为合并组，342例健康对照人群为对照组。采集空腹静脉血进行生化检测。提取全血基因组DNA，采用PCR的方法进行KCNJ11 rs5210基因型测定。应用χ2检验分析KCNJ11 rs5210基因频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡法则，以确定检验样本是否具有群体代表性。应用χ2检验分析各组之间性别、基因型及等位基因频率的差异性。符合正态分布的计量资料多组间比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用LSD-t检验；不符合正态分布计量资料多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验，两两比较采用Bonferroni法。应用非条件logistic回归模型计算比值比(OR)及95%可信区间。 结果 经测序发现KCNJ11 rs5210具有AA、GA、GG 3种基因型。对照组、NAFLD组、CAD组及合并组之间进行比较rs5210位点等位基因频率和基因型分布均无统计学差异(P值均＞0.05)。经校正年龄、性别、BMI，差异亦无统计学意义(P值均＞0.05)。全部受试人群中，携带AA基因型受试者ALP水平高于GA基因型(P=0.048)；在NAFLD组中，与携带AA基因型受试者相比，GA基因型携带者具有更高的BMI、TBil水平(P值分别为0.042、0.002)。非条件logistic回归分析表明，BMI升高与NAFLD患病风险相关(OR=1.35，P＜0.01)，HDL降低可提示NAFLD患病风险增加(OR=0.33，P＜0.01)；FPG升高、HDL降低可提示CAD(OR=1.51，P＜0.01;OR=0.11，P＜0.01)、NAFLD+CAD(OR=1.46，P＜0.01;OR=0.06，P＜0.01)患病风险增加。 结论 青岛地区汉族人群中KCNJ11 rs5210多态性与NAFLD及CAD的发病风险无明显相关性。