10例儿童肝糖原累积病临床及病理学分析 - 赵素贤; 刘世恒; 李文聪; 韩芳; 刘树红; 张庆山; 任伟光; 孔令波; 付娜; 王荣琦; 孔丽; 南月敏; et al. (Linchuang gandanbing zazhi, 2022)
目的 探讨儿童糖原累积病(GSD)的临床及病理学特点。 方法 选择2002年1月—2022年1月河北医科大学第三医院及解放军第五医学中心经病史、肝脏生化及肝活组织检查确诊的GSD 10例，对比分析人群特征、临床表现、生化指标、肝组织病理学特点。 结果 10例患儿发育迟缓，矮小，均表现为肝功能异常，轻度乏力、纳差、尿黄、眼黄，4例患者肝脾肿大。6例患者有低血糖的临床表现；1例患儿双侧腓肠肌肥大，Gower征阳性。2例患儿巨细胞病毒IgG阳性。肝组织病理学表现肝细胞弥漫性肿大，胞浆空淡，核小居中似植物细胞状，伴或不伴纤维组织增生。 结论 GSD患者多数有发育迟缓、转氨酶异常，肝组织病理检查有其特异性病理特征。