以胆汁淤积性肝病为首发表现的X-连锁淋巴细胞异常增生症2型1例报告

<正>X-连锁淋巴细胞异常增生症 (X-linked lymphoproliferative disease,XLP) 是一种罕见的X连锁隐性联合免疫缺陷性疾病,男性发病,女性为携带者,XLP的发病率为百万分之一[1]。该病目前病因及发病机制未明,认为可能为遗传易感基因、免疫功能紊乱、环境及感染因素共同导致。XLP患儿的临床表现多样,早期诊断较为困难,大多数该病患者死于儿童期。根据其致病基因的不同,分为两型:XLP-1型和XLP-2型。XLP-2型发病率低,仅占17%。现对河南省儿童医院收治的1例以胆汁淤积性肝病为首发表现的XLP-2型患儿的临床和实...

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Published inLinchuang gandanbing zazhi Vol. 35; no. 8; pp. 1811 - 1814
Main Authors 周方, 李小芹, 王瑞锋, 孙波
Format Journal Article
LanguageChinese
Published Changchun Journal of Clinical Hepatology 01.08.2019
河南省儿童医院,郑州儿童医院,郑州大学附属儿童医院消化科,郑州450053
Subjects
淋巴组织增殖性疾病
X连锁凋亡抑制蛋白质
胆汁淤积
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ISSN1001-5256
2097-3497
DOI10.3969/j.issn.1001-5256.2019.08.034

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Summary:<正>X-连锁淋巴细胞异常增生症 (X-linked lymphoproliferative disease,XLP) 是一种罕见的X连锁隐性联合免疫缺陷性疾病,男性发病,女性为携带者,XLP的发病率为百万分之一[1]。该病目前病因及发病机制未明,认为可能为遗传易感基因、免疫功能紊乱、环境及感染因素共同导致。XLP患儿的临床表现多样,早期诊断较为困难,大多数该病患者死于儿童期。根据其致病基因的不同,分为两型:XLP-1型和XLP-2型。XLP-2型发病率低,仅占17%。现对河南省儿童医院收治的1例以胆汁淤积性肝病为首发表现的XLP-2型患儿的临床和实
Bibliography:ObjectType-Article-1
SourceType-Scholarly Journals-1
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ISSN:1001-5256
2097-3497
DOI:10.3969/j.issn.1001-5256.2019.08.034