FGFR2 유전자의 8번째 엑손부위의 P253R 돌연변이로 진단된 Apert 증후군 1례 - 이영진(Young Jin Lee); 고정민(Jung Min Ko); 박성식(Seong Shik Park); 전종근(Chong Kun Cheon) (Journal of genetic medicine, 2010)
Keywords: 의학일반; Apert syndrome; FGFR2 gene; P253R mutation; Craniofacial malformation