보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군의 안과적 이상

• Published in: Daihan angwa haghoi jabji Vol. 66; no. 6; pp. 283 - 287
• Main Author: 이동준(Dong Jun Lee), 양승안(Seung Ahn Yang), 전종근(Chong Kun Cheon), 김수진(Su Jin Kim)
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: 대한안과학회 01.06.2025
• Subjects: 안과학; Bosch–Boonstra–Schaaf optic atrophy; Nystagmus
• ISSN: 0378-6471; 2092-9374
• DOI: 10.3341/jkos.2025.66.6.283

목적: 유전적으로 확진된 보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군 환아 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 만 4세 남아가 우안의 내편위 및 눈떨림을 주소로 내원하였다. 최대교정시력은 우안 0.15, 좌안 0.1로 측정되었고, 현성잠복안진이 확인되었으며, 프리즘교대가림검사에서 근거리 및 원거리 모두 16프리즘디옵터의 내편위가 관찰되었다. 안저검사에서 양측 시신경유두가 창백하였고, 빛간섭단층촬영에서 망막중심오목형성저하 및 시신경섬유층과 신경절세포층-속얼기층의 두께 감소가확인되었다. 섬광 시유발전위검사에서 P100 지연을 보였으나, 망막전...

Table of Contents:

• 증례보고 고 찰 REFERENCES