양안 눈꺼풀처짐과 안구운동장애를 동반한 형제에서 조기 발병된 눈인두근육퇴행위축병증 2예

• Published in: Daihan angwa haghoi jabji Vol. 61; no. 5; pp. 575 - 581
• Main Author: 방슬기(Seulki Bang), 남상휴(Sanghyu Nam), 이진산(Jin San Lee), 박성혜(Sung-Hye Park), 강민석(Min Seok Kang), 김태기(Tae Gi Kim), 진경현(Kyung Hyun Jin)
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: 대한안과학회 30.05.2020
• Subjects: 안과학; Blepharoptosis; Chronic progressive external ophthalmoplegia; Oculopharyngeal muscular dystrophy
• ISSN: 0378-6471; 2092-9374

목적: 만성 진행성 외안근마비병증 의심 하에 경과 관찰 중이던 형제에서, 이후 조기 발병된 눈인두근육퇴행위축병증으로 진단된 2예를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다. 증례요약: 형제 관계인 15세, 13세 남자 환자가 6년 전부터 지속된 복시 증상을 주소로 내원하였다. 형의 경우 내원 당시 교정시력은 양안 0.6이었으며, 프리즘교대가림검사상 25프리즘디옵터의 외편위를 보였다. 전 방향의 안구운동제한과 함께 양안의 눈꺼풀처짐이 관찰되었으며, 안저검사상 양안 황반부종이 관찰되었다. 동생은 내원 당시 교정시력 좌안 1.0이었고, 프리즘교...

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• 증례보고 고 찰 REFERENCES