상염색체 우성 다낭신에서 발견된 무증상의 I형 담관낭종

• Published in: The Korean journal of medicine Vol. 85; no. 2; pp. 205 - 209
• Main Authors: 류승지, Seung Jee Ryu, 김경훈, Kyung Hoon Kim, 김태완, Tae Wan Kim, 반우호, Woo Ho Ban, 이수림, Su Lim Lee, 김성수, Sung Soo Kim, 김영옥, Young Ok Kim
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: 대한내과학회 01.08.2013
• Subjects: ADPKD; Choledochal cyst; Polycystic liver disease; 내과학; 다낭간; 담관낭종; 상염색체 우성 다낭신
• ISSN: 1738-9364; 2289-0769
• DOI: 10.3904/kjm.2013.85.2.205

상염색체 우성 다낭신은 가장 흔한 유전성 신질환의 하나로서 유병률이 인구 약 1,000명당 1명에 이르고 국내 혈액 투석 환자의 약 2%를 차지한다. ADPKD에서 신장 외 낭종은 간에서 가장 흔하게 나타나며 그 외 장기로 췌장, 비장 등에서도 발견되지만 담관낭종이 동반된 경우는 매우 드물다. ADPKD를 진단받고 외래 경과관찰 중이던 60세 여자 환자가 전신쇠약과 식욕 저하로 내원하였고 입원 후 실시한 복부 컴퓨터단층촬영 및 복부 자기공명 담췌관조영술에서 다낭신에 동반된 I형 담관낭종으로 진단되었다. 환자는 담석 혹은 담도염 등의 과거력이 전혀 없고 임상증세가 없으며 영상의학적 검사에서 외부 종괴에 의한 담관 압박 소견이 없이 전형적인 선천성의 담관낭종 형태를 보이고 있어 외과적 수술 등의 치료는 시행하지 않고 외래에서 경과관찰 중이다. 전신적 섬유 다낭종의 일환으로 볼 수 있는 다낭신과 담관낭종의 동반 발생에 대해서는 아직 발생 기전이 명확하게 밝혀지지 않았고 치료방법 또한 정립되어 있지 않다. 앞으로 두 질환의 유전적, 발생학적 상관관계 및 치료에 대한 연구가 필요할 것으로 생각한다. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited renal disease. Polycystic liver disease is commonly observed in ADPKD but rarely has it been associated with a choledochal cyst. We report a case of a choledochal cyst with ADPKD in a 60-year-old female patient with ADPKD and concomitant chronic renal failure who was admitted because of acute deterioration of kidney function due to poor oral intake. There was no history of a biliary disorder and her kidney function recovered promptly after fluid replacement. Non-enhanced computed tomography was performed to evaluate ADPKD and revealed numerous cysts in both kidneys and liver. It also showed fusiform dilatation of the extrahepatic bile ducts, a finding indicative of a choledochal cyst. Liver function was within the normal range and there was no evidence of extrahepatic biliary obstruction. Magnetic resonance cholangiopancreatography confirmed the diagnosis of a type I choledochal cyst combined with ADPKD. (Korean J Med 2013;85:205-209)