한 가족 3명에서 발생한 스티클러 증후군

목적: 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로, 특징적인 안소견과 전신적인 소견을 보이는 유전성 진행성 안병증으로 알려져 있다. 본 증례는 한 가족 3명에서 발생한 스티클러 증후군을 보고하고자 한다. 증례요약: 저자들은 2대에 걸쳐 어머니와 두 딸에서 발생한 스티클러 증후군을 경험하였다. 3명은 모두 양안의 망막격자변성, 혈관 주위 망막변성, 유리체액화를 동반하였고, 2명의 딸에서는 편평한 얼굴과 낮은 코, 작은 턱을 가진 특징적 외관을 보였다. 임상 증상 및 검사 소견을 통해 스티클러 증후군으로 진단하였고,...

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Published inDaihan angwa haghoi jabji Vol. 65; no. 7; pp. 486 - 491
Main Authors 정진욱(Jin Wook Jung), 안성현(Sung Hyun Ahn), 유인천(In Cheon You), 안민(Min Ahn), 조남천(Nam Chun Cho)
Format Journal Article
LanguageKorean
Published 대한안과학회 01.07.2024
Subjects
안과학
Retinal detachment
COL2A1
Vitreous degeneration
Stickler syndrome
Myopia
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ISSN0378-6471
2092-9374
DOI10.3341/jkos.2024.65.7.486

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