MALL-NPHP 1 遺伝子欠失を認めたSenior-Loken症候群の1例

「要旨」ネフロン癆は, 腎髄質に嚢胞を認め小児期に末期腎不全に至る, 稀な常染色体劣性遺伝疾患である. 症例は8歳女児, 気管支喘息で前医に入院時に腎機能障害を指摘され, 当科を紹介された. 尿検査では低比重尿と尿細管機能障害がみられた. MRIで皮髄境界部に小嚢胞を認め, 腎生検では慢性尿細管間質性腎炎が主体の末期腎不全の所見であった. ネフロン癆を考え, 責任遺伝子の一つであるNPHP1（2q12～13）をPCR（polymerase chain reaction）法により検索し, 欠失が疑われた. そのため高密度SNP（single nucleotide polymorphism）アレイ...

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Published in日本小児腎臓病学会雑誌 Vol. 24; no. 2; pp. 236 - 240
Main Authors 石松菜那, 大塚泰史, 岡政史, 濱崎雄平, 青木茂久, 杉本圭相, 竹村司
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本小児腎臓病学会 15.11.2011
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ISSN0915-2245

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Abstract 「要旨」ネフロン癆は, 腎髄質に嚢胞を認め小児期に末期腎不全に至る, 稀な常染色体劣性遺伝疾患である. 症例は8歳女児, 気管支喘息で前医に入院時に腎機能障害を指摘され, 当科を紹介された. 尿検査では低比重尿と尿細管機能障害がみられた. MRIで皮髄境界部に小嚢胞を認め, 腎生検では慢性尿細管間質性腎炎が主体の末期腎不全の所見であった. ネフロン癆を考え, 責任遺伝子の一つであるNPHP1（2q12～13）をPCR（polymerase chain reaction）法により検索し, 欠失が疑われた. そのため高密度SNP（single nucleotide polymorphism）アレイを施行し, NPHP1とMALLの一部を含む欠失を認め, NPHP1のホモ接合欠失によるネフロン癆と診断した. 眼科受診にて眼底の色調変化と網膜電図での反応低下がみられたため, Senior-Loken症候群と診断した. ネフロン癆の責任遺伝子や病態は多彩である.
AbstractList 「要旨」ネフロン癆は, 腎髄質に嚢胞を認め小児期に末期腎不全に至る, 稀な常染色体劣性遺伝疾患である. 症例は8歳女児, 気管支喘息で前医に入院時に腎機能障害を指摘され, 当科を紹介された. 尿検査では低比重尿と尿細管機能障害がみられた. MRIで皮髄境界部に小嚢胞を認め, 腎生検では慢性尿細管間質性腎炎が主体の末期腎不全の所見であった. ネフロン癆を考え, 責任遺伝子の一つであるNPHP1（2q12～13）をPCR（polymerase chain reaction）法により検索し, 欠失が疑われた. そのため高密度SNP（single nucleotide polymorphism）アレイを施行し, NPHP1とMALLの一部を含む欠失を認め, NPHP1のホモ接合欠失によるネフロン癆と診断した. 眼科受診にて眼底の色調変化と網膜電図での反応低下がみられたため, Senior-Loken症候群と診断した. ネフロン癆の責任遺伝子や病態は多彩である.
Author 青木茂久
石松菜那
大塚泰史
竹村司
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