熱変性高速液体クロマトグラフィ法を用いたリアノジン受容体遺伝子変異のスクリーニング - 松井圭司; 長岡伊織; 堀江稔 (心臓, 2006)
リアノジン受容体は, 心筋収縮時の筋小胞体からのカルシウム放出をつかさどるイオンチャンネルである. 近年, 運動誘発性心室頻拍の患者において, リアノジン受容体の変異が報告されている. リアノジン受容体遺伝子は, 105個のエクソンを持つ比較的大きな構造を持っている. 今まで報告されたリアノジン受容体変異の部位は, N末端近傍, 中央部のFB結合蛋白部, C末端の筋小胞体膜貫通部の3ヵ所に集中している. われわれは, 熱変性高速液体クロマトグラフィを用いて運動誘発性心室頻拍の患者のリアノジン受容体遺伝子変異をスクリーニングし, 新規の変異を発見した.