左大腿部脂肪肉腫を合併し・新しい胚細胞変異の認められた遺伝性非ポリポーシス大腸癌の1症例

症例は40歳男性, 既往歴として31歳時膀胱癌治療, 32歳時直腸癌手術腱も高分化腺癌, mp ly1 v1 n0)を受けている. 家族歴として父親が胃癌(42歳時手術), 父方の祖母が大腸癌, 父方の叔父が肝臓癌に罹患していた. 今回, 左大腿部背側の腫瘤を主訴に当院整形外科受診し, MRIで脂肪肉腫疑いと診断され, 平成15年8月腫瘍摘出術が施行された. 腫瘍は20×10cm大で, 病理組織検査により高分化脂肪肉腫と診断された. 術後再発徴候を認めていない. この症例は, 本邦で良く用いられるHNPCC関連癌に胃癌を加えた修正アムステルダム診断基準に合致する. 大腸癌研究会HNPCCの登録...

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Published in家族性腫瘍 Vol. 4; no. 2; p. A26
Main Authors 平田敬治, 金光秀一, 鶴留洋輔, 日暮愛一郎, 中山善文, 岡本好司, 小西鉄巳, 永田直幹, 伊藤英明, 大西英生, 石川秀樹, 古川洋一, 大腸癌研究会HNPCCの登録と遺伝子解析プロジェクト
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 家族性腫瘍研究会 15.05.2004
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ISSN1346-1052

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Summary:症例は40歳男性, 既往歴として31歳時膀胱癌治療, 32歳時直腸癌手術腱も高分化腺癌, mp ly1 v1 n0)を受けている. 家族歴として父親が胃癌(42歳時手術), 父方の祖母が大腸癌, 父方の叔父が肝臓癌に罹患していた. 今回, 左大腿部背側の腫瘤を主訴に当院整形外科受診し, MRIで脂肪肉腫疑いと診断され, 平成15年8月腫瘍摘出術が施行された. 腫瘍は20×10cm大で, 病理組織検査により高分化脂肪肉腫と診断された. 術後再発徴候を認めていない. この症例は, 本邦で良く用いられるHNPCC関連癌に胃癌を加えた修正アムステルダム診断基準に合致する. 大腸癌研究会HNPCCの登録と遺伝子解析プロジェクトに登録され, 遺伝子解析(MSH2, MLH1, MSH6)を行りたところ, MSH2の(exon 13, codon 677にATの2塩基の欠失を認め, その結果Codon 697にstop codonが出現することが判明した. 本変異はICG-HNPCCあるいはHuman Gene Mutation Database等に報告されていないものであるが, protein truncationをともなうことから病的な変異である可能性が疑われた. 以上, 1)軟部悪性腫瘍を合併し, 2)新しい胚細胞変異を認めたrare caseとして報告する.
ISSN:1346-1052