遺伝性非ポリポーシス大腸癌(Lynch症候群)の遺伝学 - 菅野康吉 (家族性腫瘍, 2009)
遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)は家系内に大腸癌, 子宮体癌等の悪性腫瘍が好発する常染色体優性遺伝疾患である. 全大腸癌の2～5%程度を占めるものと推定され, 最も頻度の高い遺伝性腫瘍の1つと考えられている. HNPCCの原因はDNA複製の際に生じた塩基配列の間違い(ミスマッチ)を修復する機能の異常であり, MSH2, MLH1等のミスマッチ修復遺伝子の生殖細胞系列変異と腫瘍組織におけるマイクロサテライト不安定性の出現が高率に認められる. HNPCC関連腫瘍には大腸癌以外のさまざまながんが含まれることから, ミスマッチ修復遺伝子変異あるいはMSI陽性のHNPCCは, 1960年代にHNPCCの存在を初めて報告したHenry T Lynchの名前を取ってLynch症候群と呼ぶことが提唱されている. 「I. はじめに」 遺伝性非ポリポーシス大腸癌(Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer;HNPCCと略す)は家系内に大腸癌, 子宮体癌, 卵巣癌, 胃癌, 小腸癌, 腎孟・尿管癌等が好発する常染色体優性遺伝性疾患である.