6歳男児に発症した視力予後良好のレーベル遺伝性視神経症の1例

症例は6歳男児．両眼の視力不良があり，視神経疾患の疑いで当科を紹介受診した．初診時視力は両眼とも矯正（0.1）．限界フリッカ値は右眼19 Hz，左眼21 Hzであった．視神経乳頭の軽度発赤と乳頭耳側の網膜神経線維層（RNFL）の菲薄化，上方と下方象限のRNFLの肥厚を認めた．また黄斑部の網膜神経節細胞複合体の減少があり，ミトコンドリアDNA検査で11778変異が判明し，レーベル遺伝性視神経症（LHON）と診断した．3か月後より視力回復がみられ，発症後4年の最終視力は右眼（0.3），左眼（0.7）と良好である．本症例は緩徐進行型で，中心暗点は10°以内，RNFL菲薄化が耳側のみという，視力予後良...

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Published inNeuro-Ophthalmology Japan Vol. 35; no. 4; pp. 412 - 417
Main Authors 糸谷, 真保, 大木, 玲子, 山田, 喜三郎, 中野, 聡子, 久保田, 敏昭
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経眼科学会 25.12.2018
The Japanese Neuro-Ophthalmology Society
Subjects
childhood-onset Leber’s hereditary optic neuropathy
ganglion cell complex
Leber’s hereditary optic neuropathy
temporal retinal nerve fiber layer
vision recovery
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ISSN0289-7024
2188-2002
DOI10.11476/shinkeiganka.35.412

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Summary:症例は6歳男児．両眼の視力不良があり，視神経疾患の疑いで当科を紹介受診した．初診時視力は両眼とも矯正（0.1）．限界フリッカ値は右眼19 Hz，左眼21 Hzであった．視神経乳頭の軽度発赤と乳頭耳側の網膜神経線維層（RNFL）の菲薄化，上方と下方象限のRNFLの肥厚を認めた．また黄斑部の網膜神経節細胞複合体の減少があり，ミトコンドリアDNA検査で11778変異が判明し，レーベル遺伝性視神経症（LHON）と診断した．3か月後より視力回復がみられ，発症後4年の最終視力は右眼（0.3），左眼（0.7）と良好である．本症例は緩徐進行型で，中心暗点は10°以内，RNFL菲薄化が耳側のみという，視力予後良好例の特徴を満たしていた．
ISSN:0289-7024
2188-2002
DOI:10.11476/shinkeiganka.35.412