DICER1遺伝子変異を伴った肺囊胞性腫瘍および多房性囊胞性腎腫の1例 - 渡辺, 栄一郎; 大木, 健太郎; 横川, 英之; 西, 明; 岡崎, 英人; 高澤, 慎也; 田中, 水緒; 篠原, 正樹; 平戸, 純子 (日本小児外科学会雑誌, 2024)
1歳3か月，男児，感冒にて近医受診した際に腹部腫瘤を指摘され，精査目的に当科紹介となった．エコーで左腎に多房性囊胞性腫瘤を認め，また胸部単純X線にて右気胸の疑いがあった．胸腹部MRIを施行したところ，右気胸と思われたのは肺囊胞性病変であり，また両側囊胞性腎腫瘍を認めた．それぞれ切除術を行う方針とし，まず右肺上葉切除術を先行した．病理組織学的所見はpleuropulmonary blastoma（PPB）I型が退縮した病変である可能性が最も考えられた．2か月後に左腎摘出術および右腎腫瘤核出術を施行し，病理組織はcystic nephromaの所見であった．遺伝子解析を施行したところ，DICER1症候群の診断となった．多臓器での腫瘍を認めた際はDICER1症候群の可能性も考える必要がある．