脳炎様症状で発症した遺伝性ATTRアミロイドーシスの54歳女性例

症例は54歳女性．発熱，意識障害を呈し，自己免疫性脳炎としてステロイド治療を施行し，熱型，意識障害の改善，脳脊髄髄液IL6低下を認めたが，高次脳機能障害が遷延した．造影MRIで広範な髄膜増強効果を認めた点から髄膜アミロイドーシス（leptomeningeal amyloidosis，以下LAと略記）を鑑別に挙げ，トランスサイレチン遺伝子検査を施行しY69H（p.Y89H）変異を認めたため，LAと診断した．本例ではステロイド治療に対する脳炎様症状の改善，脳脊髄液IL-6値の低下が認められたことから，脳炎様症状を呈するLAではアミロイド沈着に対する炎症の病態が時間単位～日単位の長時間の症状の持続に...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in臨床神経学 Vol. 65; no. 7; pp. 516 - 521
Main Authors 若木 邦彦, 滑川 将気, 新保 淳輔, 牧野 邦比古, 岸 諒太, 鈴木 奈穂美, 福島 隆男
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本神経学会 2025
Subjects
TFNEs
Y69H変異
トランスサイレチンアミロイドーシス
髄膜アミロイドーシス
髄膜脳炎
Online AccessGet full text
ISSN0009-918X
1882-0654
DOI10.5692/clinicalneurol.cn-002066

Cover

More Information
Summary:症例は54歳女性．発熱，意識障害を呈し，自己免疫性脳炎としてステロイド治療を施行し，熱型，意識障害の改善，脳脊髄髄液IL6低下を認めたが，高次脳機能障害が遷延した．造影MRIで広範な髄膜増強効果を認めた点から髄膜アミロイドーシス（leptomeningeal amyloidosis，以下LAと略記）を鑑別に挙げ，トランスサイレチン遺伝子検査を施行しY69H（p.Y89H）変異を認めたため，LAと診断した．本例ではステロイド治療に対する脳炎様症状の改善，脳脊髄液IL-6値の低下が認められたことから，脳炎様症状を呈するLAではアミロイド沈着に対する炎症の病態が時間単位～日単位の長時間の症状の持続につながった可能性が考えられた．
ISSN:0009-918X
1882-0654
DOI:10.5692/clinicalneurol.cn-002066