高齢発症のII型呼吸不全を契機に診断されたselenoprotein関連ミオパチーの1例 - 岩渕, 洋平; 梅田, 麻衣子; 西野, 一三; 山田, 友美; 藤田, 信也; 小笠原, 真志 (臨床神経学, 2021)
症例は71歳女性．II型呼吸不全の原因精査のため当科に入院した．60歳代後半から体幹の筋力低下に気づいていたが，日常生活は自立していた．両親がいとこ婚で姉に類症があり，傍脊柱筋，大腿屈筋と縫工筋に選択的な筋萎縮を認めた．筋生検では筋障害は軽度であったが，遺伝子解析でSELENON（SEPN1）遺伝子に未報告のホモ接合型バリアント（c.227T>C p.Phe76Ser）を認めた．Selenoprotein関連ミオパチーは，幼少期までに発症することがほとんどで，本症例は呼吸不全で顕在化した高齢発症の初めての報告である．