膠芽腫を合併した筋強直性ジストロフィー1型の1例 - 井上, 泰輝; 植田, 光晴; 黒田, 順一郎; 潟山, 高士; 大田, 和貴; 武笠, 晃丈 (臨床神経学, 2022)
症例は65歳女性．10年ほど前から両下肢の筋力低下を自覚しており，既に筋強直性ジストロフィー1型（dystrophia myotonica type 1，以下DM1と略記）と診断されている長男の通院に同伴した際，顔貌，体格などからDMを疑われた．初診時に筋萎縮に加え把握ミオトニーを認め，遺伝子検査からDM1と診断された．全身の腫瘍性病変スクリーニングで行った頭部MRIで右側頭葉に辺縁不整のリング状増強効果を伴う腫瘍性病変を認めた．同病変は1か月の経過で増大傾向を認め，開頭腫瘍摘出術を施行し病理診断は膠芽腫であった．DMは全身性疾患のため周術期管理の配慮も必要である．DM患者のがん発症リスクは一般集団の約2倍とされるが，膠芽腫との合併は稀であり報告する．