患者レジストリを用いたCharcot–Marie–Tooth病患者実態調査 - 能登, 祐一; 小島, 雄太; 辻, 有希子; 岡部, 由華; 中川, 正法; 北大路, 隆正; 森井, 芙貴子; 水野, 敏樹 (臨床神経学, 2023)
本邦のCharcot–Marie–Tooth病（CMT）患者レジストリであるCMT Patient Registry（CMTPR）に登録しアンケートに答えた303人（男性162人，女性141人，平均年齢45.9歳）の結果を解析した．症状を自覚した年齢は全体の45％が15歳以下，5％が60歳以上であった．遺伝子検査は65％で実施され，PMP22遺伝子重複が約半数を占めた．運動障害は上肢で15％，下肢で25％が日常動作に介助が必要と回答し，性差・年齢差はなかった．成人患者267人の18％が疾患により就労に支障があった．本研究から国内のCMT患者の生活や診療の実態，課題が明らかとなった．