無症候性蛋白尿を契機に発見されたTRPC6 遺伝子変異による巣状分節性糸球体硬化症の女児例 - 山田, 拓司; 鈴木, 博乃 (日本小児腎臓病学会雑誌, 2019)
家族性巣状分節性糸球体硬化症(FSGS)を来たす原因遺伝子としてTRPC6 (Transient receptor potential cation channel 6)遺伝子が知られる。今回，無症候性蛋白尿を契機に発見されたTRPC6 遺伝子変異によるFSGS の孤発例を経験した。症例は2 歳女児。溶連菌罹患後に蛋白尿が持続したため，2 歳6 か月時に腎生検を施行。高血圧や浮腫，血尿，腎機能障害，低補体血症等は認めず。光顕所見上軽度のメサンギウム増殖性腎炎像で，58 個の糸球体のうち1 個のみポドサイトやボーマン囊上皮細胞の腫大・変性像と，それに続く近位尿細管の上皮細胞の膨化像からFSGS を強く疑った。次世代シークエンサーにより既報のTRPC6 遺伝子変異が同定された。NS に至る前に遺伝性FSGS と診断されたことにより，治療不応性が予測されるステロイド剤使用を回避した。しかし今後難治性NS から末期腎不全に至る可能性が極めて高いため，長期的視野に立った治療管理が必要となる。3 歳6 か月現在ACE 阻害剤投与中であるが，蛋白尿の改善はみられていない。