心腔内血栓と塞栓性脳梗塞を来した先天性プロテインC欠損症と考えられた1例 - 伊藤, 瑞規; 赤塚, 和寛; 服部, 直樹; 冨田, 稔; 森, 悠 (脳卒中, 2021)
要旨：症例は44歳男性．言葉がうまく出てこないことを主訴に救急外来を受診した．頭部MRIでは左中大脳動脈領域に塞栓性脳梗塞所見を認めた．経胸壁心臓超音波検査で左心室心尖部に血栓所見を認めた．左心室収縮能は概ね正常であった．抗凝固療法開始後，血栓は縮小を認め，最終的に消失した．血液凝固線溶系異常を精査したところ，プロテインC抗原量43％，プロテインC活性39％と低下していた．遺伝子検索はされなかったが，年齢や稀な部位に血栓形成を認めたことから，先天性プロテインC欠損症と考えられた．先天性プロテインC欠損症は非常に稀ではあるが，心腔内血栓，塞栓性脳梗塞の原因となりうることを考慮する必要がある．