社会的支援を要する家庭に対し地域支援機関と継続的に連携することで自宅退院にいたった鎖骨頭蓋異形成症の1例
鎖骨頭蓋異形成症（Cleidocranial dysplasia：以下CCD）は，鎖骨低形成，頭蓋骨縫合骨化遅延，歯牙萌出遅延を特徴とする比較的稀な骨系統疾患である．我々は，在胎39週，出生体重2,272gで出生し，鎖骨低形成と広範囲な頭蓋骨欠損を呈し，RUNX2の翻訳領域を含む6番染色体の微細欠失を認め，CCDと診断した1例を経験した．両親は精神疾患を合併し，育児支援者はおらず，社会的支援を要する家庭環境であった．退院後の養育環境を整備するため，妊娠中から児の退院まで，地域支援機関との多職種カンファレンスを複数回実施した．継続的に地域支援機関と連携し，育児支援体制を構築することで，生後4カ月...
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| Published in | 日本周産期・新生児医学会雑誌 Vol. 57; no. 1; pp. 152 - 157 |
|---|---|
| Main Authors | , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本周産期・新生児医学会
2021
|
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 1348-964X 2435-4996 |
| DOI | 10.34456/jjspnm.57.1_152 |
Cover
| Abstract | 鎖骨頭蓋異形成症（Cleidocranial dysplasia：以下CCD）は，鎖骨低形成，頭蓋骨縫合骨化遅延，歯牙萌出遅延を特徴とする比較的稀な骨系統疾患である．我々は，在胎39週，出生体重2,272gで出生し，鎖骨低形成と広範囲な頭蓋骨欠損を呈し，RUNX2の翻訳領域を含む6番染色体の微細欠失を認め，CCDと診断した1例を経験した．両親は精神疾患を合併し，育児支援者はおらず，社会的支援を要する家庭環境であった．退院後の養育環境を整備するため，妊娠中から児の退院まで，地域支援機関との多職種カンファレンスを複数回実施した．継続的に地域支援機関と連携し，育児支援体制を構築することで，生後4カ月時に自宅退院にいたった．社会的支援を要する家庭に対し，妊娠中から継続的に地域支援機関と連携し，育児支援体制を整えることは，CCDといった養育上特別な配慮を要する児に対しても虐待防止の観点から有用であった． |
|---|---|
| AbstractList | 鎖骨頭蓋異形成症（Cleidocranial dysplasia：以下CCD）は，鎖骨低形成，頭蓋骨縫合骨化遅延，歯牙萌出遅延を特徴とする比較的稀な骨系統疾患である．我々は，在胎39週，出生体重2,272gで出生し，鎖骨低形成と広範囲な頭蓋骨欠損を呈し，RUNX2の翻訳領域を含む6番染色体の微細欠失を認め，CCDと診断した1例を経験した．両親は精神疾患を合併し，育児支援者はおらず，社会的支援を要する家庭環境であった．退院後の養育環境を整備するため，妊娠中から児の退院まで，地域支援機関との多職種カンファレンスを複数回実施した．継続的に地域支援機関と連携し，育児支援体制を構築することで，生後4カ月時に自宅退院にいたった．社会的支援を要する家庭に対し，妊娠中から継続的に地域支援機関と連携し，育児支援体制を整えることは，CCDといった養育上特別な配慮を要する児に対しても虐待防止の観点から有用であった． |
| Author | 木下, 大介 林, 藍 西村, 陽 |
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| Copyright | 2021 日本周産期・新生児医学会 |
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| PublicationTitle | 日本周産期・新生児医学会雑誌 |
| PublicationYear | 2021 |
| Publisher | 一般社団法人 日本周産期・新生児医学会 |
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| References | 8) 吉田丈俊，金兼弘和，蒔田芳男，ほか：わが国における鎖骨頭蓋異形成症の臨床的・遺伝学的検討．日小児会誌 2001；105：442-7 2) Machol K, Mendoza-Londono R, Lee B：Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder. GeneReviews®［Internet］, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513 3) Areeg E, Joseph P, Ralph L, et al.：A Severe Cleidocranial dysplasia and Hypophosphatasia in a child with microdeletion of the C-terminal region of RUNX2. Am J Med Genet A 2010；152：169-74 4) 鬼塚英雄：小児骨単純X線検査の基礎．小児診療2006；69：793-802 9) 鶴田統子，松上まどか，深沢喜直：マルトリートメント（maltreatment）を防ぐための産婦人科医の役割当院での経験事例を踏まえて．山梨産婦会誌 2018；9：21-9 1) 要匡：鎖骨頭蓋形成不全症．日本臨床別冊神経症候群IV 2014：725-6 5) 小松博史，肌勢知雅，高梨万美，ほか：鎖骨頭蓋異形成症の1例─低身長に対するGH補充療法の効果も含めて─．小児臨 2006；59：1175-79 6) 番匠谷綾子，海原康孝，中江寿美，ほか：永久歯の萌出遅延を契機に鎖骨頭蓋異骨症と診断された二卵性双生児の姉妹例．小児歯誌 2007；45：109-17 7) 駒井円香，北瀬悠磨，山本ひかる：出生時からの呼吸障害が遷延した鎖骨頭蓋異形成症の1例．日周産期・新生児会誌 2016；52：1121-4 10) 三苫智裕，大塚由有子，川井紗耶香，ほか：育児困難と予想された妊婦に対する行政機関との連携．現代産婦人科 2019；68：211-5 |
| References_xml | – reference: 3) Areeg E, Joseph P, Ralph L, et al.：A Severe Cleidocranial dysplasia and Hypophosphatasia in a child with microdeletion of the C-terminal region of RUNX2. Am J Med Genet A 2010；152：169-74 – reference: 2) Machol K, Mendoza-Londono R, Lee B：Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder. GeneReviews®［Internet］, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513/ – reference: 4) 鬼塚英雄：小児骨単純X線検査の基礎．小児診療2006；69：793-802 – reference: 5) 小松博史，肌勢知雅，高梨万美，ほか：鎖骨頭蓋異形成症の1例─低身長に対するGH補充療法の効果も含めて─．小児臨 2006；59：1175-79 – reference: 8) 吉田丈俊，金兼弘和，蒔田芳男，ほか：わが国における鎖骨頭蓋異形成症の臨床的・遺伝学的検討．日小児会誌 2001；105：442-7 – reference: 1) 要匡：鎖骨頭蓋形成不全症．日本臨床別冊神経症候群IV 2014：725-6 – reference: 7) 駒井円香，北瀬悠磨，山本ひかる：出生時からの呼吸障害が遷延した鎖骨頭蓋異形成症の1例．日周産期・新生児会誌 2016；52：1121-4 – reference: 9) 鶴田統子，松上まどか，深沢喜直：マルトリートメント（maltreatment）を防ぐための産婦人科医の役割当院での経験事例を踏まえて．山梨産婦会誌 2018；9：21-9 – reference: 6) 番匠谷綾子，海原康孝，中江寿美，ほか：永久歯の萌出遅延を契機に鎖骨頭蓋異骨症と診断された二卵性双生児の姉妹例．小児歯誌 2007；45：109-17 – reference: 10) 三苫智裕，大塚由有子，川井紗耶香，ほか：育児困難と予想された妊婦に対する行政機関との連携．現代産婦人科 2019；68：211-5 |
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| SourceID | jstage |
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| SubjectTerms | Cleidocranial dysplasia socially high-risk neonate |
| Title | 社会的支援を要する家庭に対し地域支援機関と継続的に連携することで自宅退院にいたった鎖骨頭蓋異形成症の1例 |
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| ispartofPNX | 日本周産期・新生児医学会雑誌, 2021, Vol.57(1), pp.152-157 |
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