徐脈性不整脈の家族歴を有しSCN5Aに変異を認めた若年者心房静止の1例
症例は徐脈性不整脈の家族歴を有する24歳男性．2015年4月左片麻痺が出現し当院に救急搬送．来院時，意識障害，左片麻痺，右共同偏視，構音障害を認め，脳MRIで右中大脳動脈領域に広範な梗塞所見があったことから心原性脳塞栓症と診断の上，緊急入院となった．来院時の心電図ではP波を認めず，心拍数69/分の接合部調律であったが，入院後に高度の徐脈と数秒間の心停止が頻回に出現したため，第5病日に一時的ペースメーカ治療を施行した．心臓電気生理学的検査で，右房内の8箇所をmappingしたが，いずれの部位にても心房電位は記録されず，同部位からの高出力ペーシングでも心房筋は捕捉されなかったこと，12誘導心電図所...
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| Published in | Shinzo Vol. 49; no. 4; pp. 376 - 381 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
公益財団法人 日本心臓財団
15.04.2017
日本心臓財団・日本循環器学会 Japan Heart Foundation |
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0586-4488 2186-3016 |
| DOI | 10.11281/shinzo.49.376 |
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| Abstract | 症例は徐脈性不整脈の家族歴を有する24歳男性．2015年4月左片麻痺が出現し当院に救急搬送．来院時，意識障害，左片麻痺，右共同偏視，構音障害を認め，脳MRIで右中大脳動脈領域に広範な梗塞所見があったことから心原性脳塞栓症と診断の上，緊急入院となった．来院時の心電図ではP波を認めず，心拍数69/分の接合部調律であったが，入院後に高度の徐脈と数秒間の心停止が頻回に出現したため，第5病日に一時的ペースメーカ治療を施行した．心臓電気生理学的検査で，右房内の8箇所をmappingしたが，いずれの部位にても心房電位は記録されず，同部位からの高出力ペーシングでも心房筋は捕捉されなかったこと，12誘導心電図所見，心エコー所見などから心房静止と診断し，抗凝固療法および恒久的ペースメーカ移植術を施行した．若年者の心房静止例であること，徐脈性不整脈の家族歴を有することから遺伝性不整脈を疑い，遺伝子解析を行ったところ，本人と父親に共通する遺伝子変異を認めた． |
|---|---|
| AbstractList | 《Abstract》症例は徐脈性不整脈の家族歴を有する24歳男性. 2015年4月左片麻痺が出現し当院に救急搬送. 来院時, 意識障害, 左片麻痺, 右共同偏視, 構音障害を認め, 脳MRIで右中大脳動脈領域に広範な梗塞所見があったことから心原性脳塞栓症と診断の上, 緊急入院となった. 来院時の心電図ではP波を認めず, 心拍数69/分の接合部調律であったが, 入院後に高度の徐脈と数秒間の心停止が頻回に出現したため, 第5病日に一時的ペースメーカ治療を施行した. 心臓電気生理学的検査で, 右房内の8箇所をmappingしたが, いずれの部位にても心房電位は記録されず, 同部位からの高出力ペーシングでも心房筋は捕捉されなかったこと, 12誘導心電図所見, 心エコー所見などから心房静止と診断し, 抗凝固療法および恒久的ペースメーカ移植術を施行した. 若年者の心房静止例であること, 徐脈性不整脈の家族歴を有することから遺伝性不整脈を疑い, 遺伝子解析を行ったところ, 本人と父親に共通する遺伝子変異を認めた. 症例は徐脈性不整脈の家族歴を有する24歳男性．2015年4月左片麻痺が出現し当院に救急搬送．来院時，意識障害，左片麻痺，右共同偏視，構音障害を認め，脳MRIで右中大脳動脈領域に広範な梗塞所見があったことから心原性脳塞栓症と診断の上，緊急入院となった．来院時の心電図ではP波を認めず，心拍数69/分の接合部調律であったが，入院後に高度の徐脈と数秒間の心停止が頻回に出現したため，第5病日に一時的ペースメーカ治療を施行した．心臓電気生理学的検査で，右房内の8箇所をmappingしたが，いずれの部位にても心房電位は記録されず，同部位からの高出力ペーシングでも心房筋は捕捉されなかったこと，12誘導心電図所見，心エコー所見などから心房静止と診断し，抗凝固療法および恒久的ペースメーカ移植術を施行した．若年者の心房静止例であること，徐脈性不整脈の家族歴を有することから遺伝性不整脈を疑い，遺伝子解析を行ったところ，本人と父親に共通する遺伝子変異を認めた． |
| Author | 新田, 宗也 笠尾, 昌史 金子, 光伸 白井, 徹郎 島村, 元章 丹下, 徹彦 豊田, 康豪 |
| Author_FL | Kasao Masashi Kaneko Mitsunobu Shimamura Motoaki Shirai Tetsuro Nitta Shuya Toyoda Yasutake Tange Tetsuhiko |
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| CorporateAuthor | 東京警察病院 循環器科 |
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| DOI | 10.11281/shinzo.49.376 |
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| DocumentTitleAlternate | A cardiac sodium channel （SCN5A） mutation identified in atrial standstill with familial history of bradyarrhythmia |
| DocumentTitle_FL | A cardiac sodium channel （SCN5A） mutation identified in atrial standstill with familial history of bradyarrhythmia |
| EISSN | 2186-3016 |
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| PublicationYear | 2017 |
| Publisher | 公益財団法人 日本心臓財団 日本心臓財団・日本循環器学会 Japan Heart Foundation |
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| References | 8) Lewis T：Exceptional types of slow heart action. Q J Med 1913；6：221-233 9) Woolliscroft J, Tuna N：Permanent atrial standstill：the clinical spectrum. Am J Cardiol 1982；49：2037-2041 4) Lopez KN, Decker JA, Friedman RA, et al：Homozygous mutation in SCN5A associated with atrial quiescence, recalcitrant arrhythmias, and poor capture thresholds. Heart Rhythm 2011；8：471-473 1) Baskar S, Ackerman MJ, Clements D, et al：Compound Heterozygous Mutations in the SCN5A-Encoded Nav1.5 Cardiac Sodium Channel Resulting in Atrial Standstill and His-Purkinje System Disease. J Pediatr 2014；165：1050-1052 5) Takehara N, Makita N, Kawabe J, et al：A cardiac sodium channel mutation identified in Brugada syndrome associated with atrial standstill. J Intern Med 2004；255：137-142 6) Groenewegen WA, Firouzi M, Bezzina CR, et al：A cardiac sodium channel mutation cosegregates with a rare connexin40 genotype in familial atrial standstill. Circ Res 2003；92：14-22 10) Levy S, Pouget B, Bemurat JC, et al：Partial atrial electrical standstill：Report of three cases and review of clinical and electrophysiological features. Eur Heart J 1980；1：107-116 7) Makita N, Sasaki K, Groenewegen WA, et al：Congenital atrial standtill associated with coinheritance of novel SCN5A mutation and connexin 40 polymorphisms. Heart Rhythm 2005；2：1128-1134 3) 稲葉茂樹，笠貫 宏，広沢弘七郎：Persistent atrial standstill．呼吸と循環 1988；36：361-369 2) Butters TD, Aslanidi OV, Inada S, et al：Mechanistic Links Between Na＋ Channel（SCN5A） Mutations and Impaired Cardiac Pacemaking in Sick Sinus Syndrome. Circ Res 2010；107：126-137 11) McNair WP, Ku L, Taylor MR, et al：SCN5A Mutation Associated With Dilated Cardiomyopathy, Conduction Disorder, and Arrhythmia. Circulation 2004；110：2163-2167 |
| References_xml | – reference: 6) Groenewegen WA, Firouzi M, Bezzina CR, et al：A cardiac sodium channel mutation cosegregates with a rare connexin40 genotype in familial atrial standstill. Circ Res 2003；92：14-22 – reference: 1) Baskar S, Ackerman MJ, Clements D, et al：Compound Heterozygous Mutations in the SCN5A-Encoded Nav1.5 Cardiac Sodium Channel Resulting in Atrial Standstill and His-Purkinje System Disease. J Pediatr 2014；165：1050-1052 – reference: 3) 稲葉茂樹，笠貫 宏，広沢弘七郎：Persistent atrial standstill．呼吸と循環 1988；36：361-369 – reference: 5) Takehara N, Makita N, Kawabe J, et al：A cardiac sodium channel mutation identified in Brugada syndrome associated with atrial standstill. J Intern Med 2004；255：137-142 – reference: 10) Levy S, Pouget B, Bemurat JC, et al：Partial atrial electrical standstill：Report of three cases and review of clinical and electrophysiological features. Eur Heart J 1980；1：107-116 – reference: 7) Makita N, Sasaki K, Groenewegen WA, et al：Congenital atrial standtill associated with coinheritance of novel SCN5A mutation and connexin 40 polymorphisms. Heart Rhythm 2005；2：1128-1134 – reference: 8) Lewis T：Exceptional types of slow heart action. Q J Med 1913；6：221-233 – reference: 11) McNair WP, Ku L, Taylor MR, et al：SCN5A Mutation Associated With Dilated Cardiomyopathy, Conduction Disorder, and Arrhythmia. Circulation 2004；110：2163-2167 – reference: 2) Butters TD, Aslanidi OV, Inada S, et al：Mechanistic Links Between Na＋ Channel（SCN5A） Mutations and Impaired Cardiac Pacemaking in Sick Sinus Syndrome. Circ Res 2010；107：126-137 – reference: 9) Woolliscroft J, Tuna N：Permanent atrial standstill：the clinical spectrum. Am J Cardiol 1982；49：2037-2041 – reference: 4) Lopez KN, Decker JA, Friedman RA, et al：Homozygous mutation in SCN5A associated with atrial quiescence, recalcitrant arrhythmias, and poor capture thresholds. Heart Rhythm 2011；8：471-473 |
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| SourceID | nii medicalonline jstage |
| SourceType | Publisher |
| StartPage | 376 |
| SubjectTerms | SCN5A変異 心原性脳塞栓症 心房静止 恒久的ペースメーカ治療 |
| Title | 徐脈性不整脈の家族歴を有しSCN5Aに変異を認めた若年者心房静止の1例 |
| URI | https://www.jstage.jst.go.jp/article/shinzo/49/4/49_376/_article/-char/ja http://mol.medicalonline.jp/library/journal/download?GoodsID=ah2sinzd/2017/004904/012&name=0376-0381j https://cir.nii.ac.jp/crid/1390001204049937408 |
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