東北地方における家族性大腸腺腫症の遺伝子診断
家族性大腸腺腫症は，常染色体優性遺伝を示す遺伝性腫瘍性疾患であり，主たる原因遺伝子は第5 染色体上のAPC 遺伝子である．本症にみられるポリープは癌化が高率であり生涯癌化率は95 ％を越える．しかし，ポリープ数，癌化年齢，進行度などの表現型は一定ではなく，ある程度，遺伝子型の違いに対応することが明らかになりつつある．そして，遺伝子型は，術式の選択，手術時期の選択にも有用であるとの推測がなされている．遺伝子診断を目的に東北家族性腫瘍研究会に登録された家族性大腸腺腫症45 家系の検討を行った．...
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| Published in | 家族性腫瘍 Vol. 9; no. 1; pp. 13 - 16 |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
日本家族性腫瘍学会
2009
一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会 The Japanese Society for Hereditary Tumors |
| Subjects | |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 1346-1052 2189-6674 |
| DOI | 10.18976/jsft.9.1_13 |
Cover
| Abstract | 家族性大腸腺腫症は，常染色体優性遺伝を示す遺伝性腫瘍性疾患であり，主たる原因遺伝子は第5 染色体上のAPC 遺伝子である．本症にみられるポリープは癌化が高率であり生涯癌化率は95 ％を越える．しかし，ポリープ数，癌化年齢，進行度などの表現型は一定ではなく，ある程度，遺伝子型の違いに対応することが明らかになりつつある．そして，遺伝子型は，術式の選択，手術時期の選択にも有用であるとの推測がなされている．遺伝子診断を目的に東北家族性腫瘍研究会に登録された家族性大腸腺腫症45 家系の検討を行った． |
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| AbstractList | Familial adenomatous polyposis（FAP） is a hereditary syndrome to show autosomal dominant inheritance, and causative gene is APC gene. Subjects with FAP constitute a very high risk group for colorectal cancer and lifetime risk of colorectal cancer goes over 95% throughout the life. Genotype-phenotype correlations between APC gene and FAP have been elucidated gradually. We examined the mutation of APC gene in 45 FAP kindred that were registered with Tohoku Familial Tumor Association.
家族性大腸腺腫症は，常染色体優性遺伝を示す遺伝性腫瘍性疾患であり，主たる原因遺伝子は第5 染色体上のAPC 遺伝子である．本症にみられるポリープは癌化が高率であり生涯癌化率は95 ％を越える．しかし，ポリープ数，癌化年齢，進行度などの表現型は一定ではなく，ある程度，遺伝子型の違いに対応することが明らかになりつつある．そして，遺伝子型は，術式の選択，手術時期の選択にも有用であるとの推測がなされている．遺伝子診断を目的に東北家族性腫瘍研究会に登録された家族性大腸腺腫症45 家系の検討を行った． 家族性大腸腺腫症は, 常染色体優性遺伝を示す遺伝性腫瘍性疾患であり, 主たる原因遺伝子は第5染色体上のAPC遺伝子である. 本症にみられるポリープは癌化が高率であり生涯癌化率は95%を越える. しかし, ポリープ数, 癌化年齢, 進行度などの表現型は一定ではなく, ある程度, 遺伝子型の違いに対応することが明らかになりつつある. そして, 遺伝子型は, 術式の選択, 手術時期の選択にも有用であるとの推測がなされている. 遺伝子診断を目的に東北家族性腫瘍研究会に登録された家族性大腸腺腫症45家系の検討を行った. 「I. はじめに」家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis；以下FAP)は, 10歳前後より大腸に腺腫性ポリープが発生する常染色体優性遺伝を示す遺伝性腫瘍性疾患である. 主たる原因遺伝子は第5染色体上のAPC遺伝子である. 本症にみられるポリープは癌化が高率であり, 大腸癌累積危険率は20歳で1%となり, 女性では42歳で男性では44歳で50%に達し, 生涯癌化率は95%を越える1). 家族性大腸腺腫症は，常染色体優性遺伝を示す遺伝性腫瘍性疾患であり，主たる原因遺伝子は第5 染色体上のAPC 遺伝子である．本症にみられるポリープは癌化が高率であり生涯癌化率は95 ％を越える．しかし，ポリープ数，癌化年齢，進行度などの表現型は一定ではなく，ある程度，遺伝子型の違いに対応することが明らかになりつつある．そして，遺伝子型は，術式の選択，手術時期の選択にも有用であるとの推測がなされている．遺伝子診断を目的に東北家族性腫瘍研究会に登録された家族性大腸腺腫症45 家系の検討を行った． |
| Author | 佐久間, 威之 松嵜, 正實 門馬, 智之 渡辺, 文明 片方, 直人 石岡, 千加史 野水, 整 竹之下, 誠一 |
| Author_FL | Nomizu Tadashi 門馬 智之 Ishioka Chikashi Watanabe Fumiaki Sakuma Takeshi Katagata Naoto Matsuzaki Masami Takenoshita Seiichi |
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| Author_xml | – sequence: 1 fullname: 門馬, 智之 organization: 東北家族性腫瘍研究会 – sequence: 1 fullname: 佐久間, 威之 organization: 星総合病院外科 – sequence: 1 fullname: 石岡, 千加史 organization: 東北家族性腫瘍研究会 – sequence: 1 fullname: 片方, 直人 organization: 星総合病院外科 – sequence: 1 fullname: 渡辺, 文明 organization: 星総合病院外科 – sequence: 1 fullname: 野水, 整 organization: 東北家族性腫瘍研究会 – sequence: 1 fullname: 竹之下, 誠一 organization: 東北家族性腫瘍研究会 – sequence: 1 fullname: 松嵜, 正實 organization: 星総合病院外科 |
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| CorporateAuthor | 星総合病院外科 東北家族性腫瘍研究会 |
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| DOI | 10.18976/jsft.9.1_13 |
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| DocumentTitleAlternate | Genetic Testing of Familial Adenomatous Polyposis in Tohoku District of Japan |
| DocumentTitle_FL | Genetic Testing of Familial Adenomatous Polyposis in Tohoku District of Japan |
| EISSN | 2189-6674 |
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| ISSN | 1346-1052 |
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| Issue | 1 |
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| PublicationDecade | 2000 |
| PublicationTitle | 家族性腫瘍 |
| PublicationTitleAlternate | 家族性腫瘍 |
| PublicationTitle_FL | 家族性腫瘍 JOURNAL OF FAMILIAL TUMORS |
| PublicationYear | 2009 |
| Publisher | 日本家族性腫瘍学会 一般社団法人日本遺伝性腫瘍学会 The Japanese Society for Hereditary Tumors |
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| References | 2） 野水 整，土屋敦雄，渡辺文明，他 : 遺伝性腫瘍スクリーニングにおける遺伝子検査の現状．臨床科学1998 ; 3 : 331–337. 1）Iwama T, Tamura K, Morita T, et al.: A clinical overview of familial adenomatous polyposis derived from the database of the Polyposis Registry of Japan. Int J Clin Oncol 2004 ; 9 : 308–316. 4）関川浩司，大木進司，福島俊彦，他 : 当科におけるFamilial adenomatous polyposis に対する腹腔鏡補助下大腸亜全摘術について. 癌の臨床2003 ; 11 : 1463–1467. 6）田村和朗，宇都宮譲二，岩間毅夫，他 : 家族性腺腫性ポリポーシスの2 種類の責任遺伝子 : APC とMYH. 家族性腫瘍2004 ; 4 : 85–92. 5）小林恵子，久津 裕，野水 整，他 : 大腸癌を合併しない比較的高齢な家族性大腸腺腫症の1 例．胃と腸．2004 ; 8 : 1153–1158. 3） 田村和朗，宇都宮譲二，岩間毅夫，他 : 家族性腺腫症の臨床症状と遺伝子変異の関係．胃と腸2004 ; 8 : 1113–1120. |
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| Title | 東北地方における家族性大腸腺腫症の遺伝子診断 |
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