高カルシウム尿症と一過性の腎性低尿酸血症と活性型ビタミンD高値を合併したHyperreninemic hypoaldosteronismの2か月男児例 - 齋藤, 宏; 浦上, 達彦; 高橋, 昌里; 長野, 伸彦; 吉田, 彩子; 鈴木, 潤一; 渡辺, 拓史; 石毛, 美夏; 峯, 佑介 (日本小児腎臓病学会雑誌, 2011)
Hyperreninemic hypoaldosteronismは，アルドステロン合成障害により低ナトリウム血症，高カリウム血症，循環血漿量低下を来す疾患である。症例は体重増加不良を契機に発見され，低ナトリウム血症，高カリウム血症，高レニン血症から偽性低アルドステロン症の疑いで受診した。高レニン血症に比較して血中アルドステロン値は月齢基準範囲内を推移し，フルドロコルチゾンへの反応からHyperreninemic hypoaldosteronismと診断した。本症例は他にも高カルシウム尿症，一過性の腎性低尿酸血症と活性型ビタミンD高値も認めた。これらの異常を一元的に説明することは困難であり，過去の文献報告も認めず，新たな症候群の可能性が示唆された。