P2-47　造血幹細胞移植によるXIAP欠損症関連炎症性腸疾患の治療

【緒言】若年発症の炎症性腸疾患（IBD）は基礎疾患として原発性免疫不全症を有することがある．XIAP欠損症では，血球貪食性リンパ組織球症をきたすことで知られるが，一部にIBDの合併を認め，多くは若年性，難治性であり，根治的治療は造血幹細胞移植（HSCT）のみである．【目的】本邦におけるIBDを合併したXIAP欠損症患者の臨床的特徴とHSCT施行前後の経過を明らかにする．【方法】XIAP欠損症の治療を行っている主治医を対象としたアンケート調査．【結果】2017年3月末の時点で，本邦では22家系32例のXIAP欠損症患者が確認され，14例（44％）でIBDを合併していた．IBDを合併していた7例を...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in日本臨床免疫学会会誌 Vol. 40; no. 4; p. 320c
Main Authors 今井, 耕輔, 高木, 正稔, 金兼, 弘和, 柳町, 昌克, 小野, 真太郎, 森尾, 友宏, 岡野, 翼, 星野, 顕宏
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本臨床免疫学会 2017
Online AccessGet full text
ISSN0911-4300
1349-7413
DOI10.2177/jsci.40.320c

Cover

More Information
Summary:【緒言】若年発症の炎症性腸疾患（IBD）は基礎疾患として原発性免疫不全症を有することがある．XIAP欠損症では，血球貪食性リンパ組織球症をきたすことで知られるが，一部にIBDの合併を認め，多くは若年性，難治性であり，根治的治療は造血幹細胞移植（HSCT）のみである．【目的】本邦におけるIBDを合併したXIAP欠損症患者の臨床的特徴とHSCT施行前後の経過を明らかにする．【方法】XIAP欠損症の治療を行っている主治医を対象としたアンケート調査．【結果】2017年3月末の時点で，本邦では22家系32例のXIAP欠損症患者が確認され，14例（44％）でIBDを合併していた．IBDを合併していた7例を含む12例でHSCTが施行され，10例（83％）が生存している．IBD合併例では，前処置開始後から腸炎症状は改善し，生着後は全例で腸炎症状がほぼ消失していた．また，移植後の経過では，長期間無治療下で寛解を保っていることが確認された．5例では移植後に下部消化管内視鏡検査が施行され，大腸全域にわたって潰瘍・出血が消失し，正常粘膜まで改善していることが確認された．【結語】XIAP欠損症に伴うIBDは若年発症で治療抵抗性であるが，HSCTにより著明な改善を認め，無治療下で長期間の寛解を維持していることが確認された．XIAP欠損症に合併したIBDはHSCTにより治癒しうることが示唆された．
ISSN:0911-4300
1349-7413
DOI:10.2177/jsci.40.320c