P1-27 多施設共同研究によるA20ハプロ不全症の国内症例の病態解析
【緒言】ベーチェット病（BD）類似の早期発症型自己炎症性疾患を引き起こす常染色体優性遺伝疾患の病因として，TNFAIP3遺伝子のハプロ不全が報告された．TNFAIP3遺伝子がコードする分子A20は，TNF-αシグナル伝達経路上で，その機能を抑制的に制御している．Primary immunodeficiency database in Japan（PIDJ），及び自己炎症性疾患研究班と連携して情報を収集したところ，国内で9家系30症例のA20ハプロ不全症（HA20）症例が判明した．HA20の国内症例について臨床像を調査したので報告する．【結果】9家系で同定された変異はそれぞれの家系で固有のもので...
Saved in:
| Published in | 日本臨床免疫学会会誌 Vol. 40; no. 4; p. 304c |
|---|---|
| Main Authors | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
日本臨床免疫学会
2017
|
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0911-4300 1349-7413 |
| DOI | 10.2177/jsci.40.304c |
Cover
| Abstract | 【緒言】ベーチェット病（BD）類似の早期発症型自己炎症性疾患を引き起こす常染色体優性遺伝疾患の病因として，TNFAIP3遺伝子のハプロ不全が報告された．TNFAIP3遺伝子がコードする分子A20は，TNF-αシグナル伝達経路上で，その機能を抑制的に制御している．Primary immunodeficiency database in Japan（PIDJ），及び自己炎症性疾患研究班と連携して情報を収集したところ，国内で9家系30症例のA20ハプロ不全症（HA20）症例が判明した．HA20の国内症例について臨床像を調査したので報告する．【結果】9家系で同定された変異はそれぞれの家系で固有のものであり，in vitro機能解析で全て病的変異であることが確認された．また，既報告文献と同様，国内症例においてもTNF-α，IL-1β等の前炎症性サイトカイン産生の増加を認め，Th17細胞への分化過剰も認められたが，Th9への分化過剰は認められなかった．臨床像として，BDの診断基準を満たさない症例が半数程度存在しており，反復性口内炎のみ認める症例等，部分的にBD様症状を認める症例が多く存在していた．またBD様症状以外の症状として自己免疫疾患（自己免疫性肝炎，SLE，橋本病，Graves病，乾癬性関節炎）やネフローゼ症候群，IgA血管炎の併発例を認めている．【結論】HA20患者では自己免疫疾患の発症例が多く認められた． |
|---|---|
| AbstractList | 【緒言】ベーチェット病（BD）類似の早期発症型自己炎症性疾患を引き起こす常染色体優性遺伝疾患の病因として，TNFAIP3遺伝子のハプロ不全が報告された．TNFAIP3遺伝子がコードする分子A20は，TNF-αシグナル伝達経路上で，その機能を抑制的に制御している．Primary immunodeficiency database in Japan（PIDJ），及び自己炎症性疾患研究班と連携して情報を収集したところ，国内で9家系30症例のA20ハプロ不全症（HA20）症例が判明した．HA20の国内症例について臨床像を調査したので報告する．【結果】9家系で同定された変異はそれぞれの家系で固有のものであり，in vitro機能解析で全て病的変異であることが確認された．また，既報告文献と同様，国内症例においてもTNF-α，IL-1β等の前炎症性サイトカイン産生の増加を認め，Th17細胞への分化過剰も認められたが，Th9への分化過剰は認められなかった．臨床像として，BDの診断基準を満たさない症例が半数程度存在しており，反復性口内炎のみ認める症例等，部分的にBD様症状を認める症例が多く存在していた．またBD様症状以外の症状として自己免疫疾患（自己免疫性肝炎，SLE，橋本病，Graves病，乾癬性関節炎）やネフローゼ症候群，IgA血管炎の併発例を認めている．【結論】HA20患者では自己免疫疾患の発症例が多く認められた． |
| Author | 伊藤, 秀一 平家, 俊男 高木, 正稔 門脇, 朋範 河合, 朋樹 金兼, 弘和 今井, 耕輔 堀, 友博 重村, 倫成 深尾, 敏幸 大西, 秀典 森尾, 友宏 緒方, 昌平 西村, 謙一 川本, 典生 西小森, 隆太 小林, 千恵 小原, 收 日衛嶋, 栄太郎 井上, 祐三朗 |
| Author_xml | – sequence: 1 fullname: 森尾, 友宏 organization: 東京医科歯科大学 小児科 – sequence: 1 fullname: 河合, 朋樹 organization: 京都大学大学院医学研究科 発達小児科学 – sequence: 1 fullname: 緒方, 昌平 organization: 北里大学医学部 小児科 – sequence: 1 fullname: 平家, 俊男 organization: 京都大学大学院医学研究科 発達小児科学 – sequence: 1 fullname: 大西, 秀典 organization: 岐阜大学医学部附属病院 小児科 – sequence: 1 fullname: 堀, 友博 organization: 岐阜大学医学部附属病院 小児科 – sequence: 1 fullname: 川本, 典生 organization: 岐阜大学医学部附属病院 小児科 – sequence: 1 fullname: 日衛嶋, 栄太郎 organization: 京都大学大学院医学研究科 発達小児科学 – sequence: 1 fullname: 高木, 正稔 organization: 東京医科歯科大学 小児科 – sequence: 1 fullname: 深尾, 敏幸 organization: 岐阜大学医学部附属病院 小児科 – sequence: 1 fullname: 重村, 倫成 organization: 信州大学 小児医学教室 – sequence: 1 fullname: 井上, 祐三朗 organization: 東千葉メディカルセンター 小児科 – sequence: 1 fullname: 小原, 收 organization: かずさDNA研究所 – sequence: 1 fullname: 西村, 謙一 organization: 横浜市立大学大学院医学研究科 発生成育小児医療学 – sequence: 1 fullname: 門脇, 朋範 organization: 岐阜大学医学部附属病院 小児科 – sequence: 1 fullname: 小林, 千恵 organization: 筑波大学医学医療系 小児内科学 – sequence: 1 fullname: 今井, 耕輔 organization: 東京医科歯科大学 小児科 – sequence: 1 fullname: 伊藤, 秀一 organization: 横浜市立大学大学院医学研究科 発生成育小児医療学 – sequence: 1 fullname: 金兼, 弘和 organization: 東京医科歯科大学 小児科 – sequence: 1 fullname: 西小森, 隆太 organization: 京都大学大学院医学研究科 発達小児科学 |
| BookMark | eNo9kMtKw1AQhg-iYL3sfI3UOZfmJCsR0SoUdKELV4eTk0QTaiqJLtz1QlSooguxoCCCghVRcCNu6sukaX0MjxeE4Z9_mOEb-CfQaFSLPIRmMBQJ5nw2TFRQZFCkwNQIKmDKbIMzTEdRAWyMDUYBxtF0kgQOAGEWNW27gDbXsEF4Vq_n91eDy95n9zlPX_Pzk-HtxfDxLWs8Zc3jrNmeJ5C1zrJWJ2s9999P87Q77BxljZf8upcfptr3P9p6HHbSQdr-fLgb3JxPoTFfVhNv-q9Poo2lxfWFZaOyWl5ZmK8YIbE4GERyKkFJk0kGylO0xFwXLJ_bnkssywGTU-JIDC6llIDvmNhXUvmOotjj-n4SlX-5O54bKFmtRdUg8kRY248j_Ve4BywMayoQBDAXAEyXwNgUoJP6EWJzsEqWJs39ksJkT255YjcOdmR8IGS8F6iqRuqEBQPBvuU75v-N2paxCCX9AsfgkZQ |
| ContentType | Journal Article |
| Copyright | 2017 日本臨床免疫学会 |
| Copyright_xml | – notice: 2017 日本臨床免疫学会 |
| CorporateAuthor | 岐阜大学医学部附属病院 小児科 北里大学医学部 小児科 東千葉メディカルセンター 小児科 信州大学 小児医学教室 東京医科歯科大学 小児科 京都大学大学院医学研究科 発達小児科学 筑波大学医学医療系 小児内科学 横浜市立大学大学院医学研究科 発生成育小児医療学 かずさDNA研究所 |
| CorporateAuthor_xml | – name: 京都大学大学院医学研究科 発達小児科学 – name: 横浜市立大学大学院医学研究科 発生成育小児医療学 – name: 岐阜大学医学部附属病院 小児科 – name: 信州大学 小児医学教室 – name: 東千葉メディカルセンター 小児科 – name: 筑波大学医学医療系 小児内科学 – name: 北里大学医学部 小児科 – name: 東京医科歯科大学 小児科 – name: かずさDNA研究所 |
| DOI | 10.2177/jsci.40.304c |
| DatabaseTitleList | |
| DeliveryMethod | fulltext_linktorsrc |
| Discipline | Biology |
| EISSN | 1349-7413 |
| EndPage | 304c |
| ExternalDocumentID | dy4jjoci_2017_004004_116_0304_03042970858 article_jsci_40_4_40_304c_article_char_ja |
| GroupedDBID | 2WC ALMA_UNASSIGNED_HOLDINGS CS3 E3Z EBS EJD F5P JSF KQ8 MOJWN OK1 RJT |
| ID | FETCH-LOGICAL-j2870-2a73a0ca64a40cec354dd08f79ed288b06732ba10d33320fb61fcacfbc31e7ec3 |
| ISSN | 0911-4300 |
| IngestDate | Thu Jul 10 16:10:28 EDT 2025 Wed Sep 03 06:30:08 EDT 2025 |
| IsDoiOpenAccess | true |
| IsOpenAccess | true |
| IsPeerReviewed | false |
| IsScholarly | false |
| Issue | 4 |
| Language | Japanese |
| LinkModel | OpenURL |
| MergedId | FETCHMERGED-LOGICAL-j2870-2a73a0ca64a40cec354dd08f79ed288b06732ba10d33320fb61fcacfbc31e7ec3 |
| OpenAccessLink | https://www.jstage.jst.go.jp/article/jsci/40/4/40_304c/_article/-char/ja |
| PageCount | 1 |
| ParticipantIDs | medicalonline_journals_dy4jjoci_2017_004004_116_0304_03042970858 jstage_primary_article_jsci_40_4_40_304c_article_char_ja |
| PublicationCentury | 2000 |
| PublicationDate | 20170000 |
| PublicationDateYYYYMMDD | 2017-01-01 |
| PublicationDate_xml | – year: 2017 text: 20170000 |
| PublicationDecade | 2010 |
| PublicationTitle | 日本臨床免疫学会会誌 |
| PublicationTitleAlternate | 日臨免誌 |
| PublicationYear | 2017 |
| Publisher | 日本臨床免疫学会 |
| Publisher_xml | – name: 日本臨床免疫学会 |
| SSID | ssib002483699 ssib004486027 ssib005901866 ssib004368810 ssib058493880 ssj0035374 ssib023167663 ssib002484376 ssib000940325 ssib002484377 |
| Score | 1.7302109 |
| Snippet | 【緒言】ベーチェット病（BD）類似の早期発症型自己炎症性疾患を引き起こす常染色体優性遺伝疾患の病因として，TNFAIP3遺伝子のハプロ不全が報告された．TNFAIP3遺伝子がコードする分子A20は，TNF-αシグナル伝達経路上で，その機能を抑制的に制御している．Primary immunodeficiency... |
| SourceID | medicalonline jstage |
| SourceType | Publisher |
| StartPage | 304c |
| Title | P1-27 多施設共同研究によるA20ハプロ不全症の国内症例の病態解析 |
| URI | https://www.jstage.jst.go.jp/article/jsci/40/4/40_304c/_article/-char/ja http://mol.medicalonline.jp/library/journal/download?GoodsID=dy4jjoci/2017/004004/116&name=0304-0304j |
| Volume | 40 |
| hasFullText | 1 |
| inHoldings | 1 |
| isFullTextHit | |
| isPrint | |
| ispartofPNX | 日本臨床免疫学会会誌, 2017, Vol.40(4), pp.304c-304c |
| link | http://utb.summon.serialssolutions.com/2.0.0/link/0/eLvHCXMwrV3NaxQxFB9KRRBE6hfWL3owx6kzSWaS3JzZzlIURKGFehrmY-ewYBVtD_XUD1aFKvYgFhREULAiFbyIl_rPbLfbP8P3kpndqXioRRjCm-Q3yct7k-RlJnmxrGuZq4pUeIXt5ym3eZ7nNhj1rq0SmigG4wOk4WqL2_70LL85582NjI7VVi0tLqST2ZO_7is5ilYhDvSKu2T_QbODTCECaNAvhKBhCA-l4zuuTQWJGC5XgCvySMCJCkjkE-WTcIpEkgRwTWGS9EjoIqEA3CCRIIFDFNeEIqGv83FJEGqCEikrIgyoo2m4miWhRElg5pyEksiqFCgR8gSAFFWekS431CwBxkfYEAOPR1BKDWySPKwIhJgEtQA-ma5aRMzZn5VRrSMhVeNVgwQNxEPOyAnUOiAyKHlDJgUKB6vpIfOBrxloaLkNCCgOnhp8QcaMoXBTj9BBfuHV1Hk2NXsepslmHR9SErJK3tLgNXuI95G3UA3xgoTAF61UpwZ4qZXlYVTIhvgyoiwZtKfxwH9TV1agZkNR_6ZjNq_q9ve_BFb_zuu6NmeO0UvLjHKMKxtMSVYfBo3XrLK589qYxhye1eyj6vbPsZeav_9tsNwmuTM5fOqAN_OyrcQIi7kTcwwQG1cpuNswbsOU5xgVvo-Hkty6W5sxKO4wesAjH_PrM2ouOatZ2Oa-9mOf-bLugY_rQ9gObsWWwxkORUcR_tBDHZjryrhPMsYeg85Me6irpGz21qAsrtclAfZtG2Z76Mbj5H3zB9Z4wqkZszNj1qlyFjoRGGGctkbayRnruDmXdumsdU93LN3l5d6nt3tvdva3tnud772NF_0Pr_tffnRXvnZXn3dX16Fb6K696q5tdte2d3--7HW2-pvPuivfeu92ek87QO_-Wofb_mZnr7O-__nj3vuNc9ZsM5ppTNvlGSx2G5dA2DQRLHGyxOcJd7JWxjzozx1ZCNXKqZQpnnNF08R1csYYdYrUd4ssyYo0Y25LAP68NTr_YL51wZpwU-G6ggswGQqey1aSFooLD48_pzSlrXFLGhnFD42jnfjQL8u4deOAVOOyk34c50u83YZhLsZmFhuTJXZdP8YlITqgSsC0U148eumXrBOYu_kwe9kaXXi02LoCU5WF9Kp-eX8DYXEAgA |
| linkProvider | Colorado Alliance of Research Libraries |
| openUrl | ctx_ver=Z39.88-2004&ctx_enc=info%3Aofi%2Fenc%3AUTF-8&rfr_id=info%3Asid%2Fsummon.serialssolutions.com&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rft.genre=article&rft.atitle=P1-27%E3%80%80%E5%A4%9A%E6%96%BD%E8%A8%AD%E5%85%B1%E5%90%8C%E7%A0%94%E7%A9%B6%E3%81%AB%E3%82%88%E3%82%8BA20%E3%83%8F%E3%83%97%E3%83%AD%E4%B8%8D%E5%85%A8%E7%97%87%E3%81%AE%E5%9B%BD%E5%86%85%E7%97%87%E4%BE%8B%E3%81%AE%E7%97%85%E6%85%8B%E8%A7%A3%E6%9E%90&rft.jtitle=%E6%97%A5%E6%9C%AC%E8%87%A8%E5%BA%8A%E5%85%8D%E7%96%AB%E5%AD%A6%E4%BC%9A%E4%BC%9A%E8%AA%8C&rft.au=%E6%A3%AE%E5%B0%BE%2C+%E5%8F%8B%E5%AE%8F&rft.au=%E6%B2%B3%E5%90%88%2C+%E6%9C%8B%E6%A8%B9&rft.au=%E7%B7%92%E6%96%B9%2C+%E6%98%8C%E5%B9%B3&rft.au=%E5%B9%B3%E5%AE%B6%2C+%E4%BF%8A%E7%94%B7&rft.date=2017&rft.pub=%E6%97%A5%E6%9C%AC%E8%87%A8%E5%BA%8A%E5%85%8D%E7%96%AB%E5%AD%A6%E4%BC%9A&rft.issn=0911-4300&rft.eissn=1349-7413&rft.volume=40&rft.issue=4&rft.spage=304c&rft.epage=304c&rft_id=info:doi/10.2177%2Fjsci.40.304c&rft.externalDocID=article_jsci_40_4_40_304c_article_char_ja |
| thumbnail_l | http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/lc.gif&issn=0911-4300&client=summon |
| thumbnail_m | http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/mc.gif&issn=0911-4300&client=summon |
| thumbnail_s | http://covers-cdn.summon.serialssolutions.com/index.aspx?isbn=/sc.gif&issn=0911-4300&client=summon |