経過中に中枢性無呼吸を呈したクロイツフェルト・ヤコブ病の1例 - 髙, 紀信; 小林, 史和; 長坂, 高村; 山城, 亘央; 新藤, 和雅; 瀧山, 嘉久 (臨床神経学, 2013)
症例は77歳の女性である．めまい，構音障害で発症し，その後失調，見当識障害が出現し入院した．頭部MRI拡散強調像で，両側大脳皮質，被殻，尾状核に高信号病変をみとめ，髄液ではNSE，14-3-3蛋白，タウ蛋白が上昇し，脳波ではPSDをみとめた．プリオン蛋白遺伝子に特異的変異をみとめず，孤発性Creutzfeldt-Jakob病（CJD）と診断した．発症2ヵ月後にCheyne-Stokes呼吸（CSR）が出現し，およそ5ヵ月間持続した後，ミオクローヌス，PSDの減少と共に消失した．CSRは，まれながらもCJDの呼吸器合併症として留意すべき症状である．