頭蓋顔面多骨性線維性異形成症のCT所見：特に嚢胞様骨吸収像について - 木瀬, 祥貴; 内藤, 宗孝; 有地, 淑子; 泉, 雅浩; 有地, 榮一郎; 後藤, 真一 (Shika Hoshasen, 2010)
「緒言」線維性異形成症（FD）は遺伝子GNAS1（guanine nucle-otide-binding protein, α-stimulating activity polypeptide 1）の変異により, 骨の形成異常がひきおこされ線維組織や未成熟骨に置換される疾患である1,2. FDの発生頻度は骨腫瘍の2.5％, 良性骨腫瘍の7％であり3,4, 小児や若年者, 女性に多くみられる1,5. FDは単骨性および多骨性にわかれ1, 多骨性FDが内分泌異常をともなう場合はMcCune-Albright症候群に分類される1,6,7. 好発部位は長管骨, 顎骨, 頭蓋骨, 肋骨であり, 顎骨では下顎骨よりも上顎骨に多く, 隣接する頬骨や蝶形骨にも発生する1. 頭蓋顔面骨のFDは多骨性に発現することが多いとされる8. FDの診断は病理組織のみでは難しく, 高品質の画像診断の役割は大きい9,10, また骨の生検は病的骨折の危険性を増すので一般的にはさけるべきとされている11.