ダウン症と耳鼻咽喉科疾患 - 飯野, ゆき子 (日本耳鼻咽喉科学会会報, 2020)
「1. はじめに」ダウン症は21番染色体の先天異常であり95%はtrisomy 21である. 約700人に1人という高い出生率を示す. ダウン症では軽度から中等度の精神発達遅滞を伴うが, そのほかに心疾患, 内臓疾患, 眼の異常, 特徴的な顔貌など多彩な臨床像を呈する. 耳鼻咽喉科領域においては, 難聴や外耳道狭窄, 口唇・口蓋裂等の先天異常に加え, 滲出性中耳炎や閉塞性睡眠時無呼吸の頻度も高いことが指摘されている. 本稿ではダウン症に見られる耳鼻咽喉科疾患の中で, 特に頻度の高い難聴, 滲出性中耳炎, 閉塞性睡眠時無呼吸の病態と対応について述べてみたい. 「2. ダウン症における難聴」種々の程度の難聴は39～78%のダウン症患者にみられる. その中で大多数の症例が滲出性中耳炎による伝音難聴である. また感音難聴の頻度も健常児より多く, 年齢に従ってその頻度は増加する. 近年の新生児聴覚スクリーニング検査の結果では, 26.2%のダウン症児がreferとなった.