ダウン症と耳鼻咽喉科疾患
「1. はじめに」ダウン症は21番染色体の先天異常であり95%はtrisomy 21である. 約700人に1人という高い出生率を示す. ダウン症では軽度から中等度の精神発達遅滞を伴うが, そのほかに心疾患, 内臓疾患, 眼の異常, 特徴的な顔貌など多彩な臨床像を呈する. 耳鼻咽喉科領域においては, 難聴や外耳道狭窄, 口唇・口蓋裂等の先天異常に加え, 滲出性中耳炎や閉塞性睡眠時無呼吸の頻度も高いことが指摘されている. 本稿ではダウン症に見られる耳鼻咽喉科疾患の中で, 特に頻度の高い難聴, 滲出性中耳炎, 閉塞性睡眠時無呼吸の病態と対応について述べてみたい. 「2. ダウン症における難聴」種々の...
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| Published in | 日本耳鼻咽喉科学会会報 Vol. 123; no. 1; pp. 81 - 83 |
|---|---|
| Main Author | |
| Format | Journal Article |
| Language | Japanese |
| Published |
一般社団法人 日本耳鼻咽喉科学会
20.01.2020
日本耳鼻咽喉科学会 |
| Online Access | Get full text |
| ISSN | 0030-6622 1883-0854 |
| DOI | 10.3950/jibiinkoka.123.81 |
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| Abstract | 「1. はじめに」ダウン症は21番染色体の先天異常であり95%はtrisomy 21である. 約700人に1人という高い出生率を示す. ダウン症では軽度から中等度の精神発達遅滞を伴うが, そのほかに心疾患, 内臓疾患, 眼の異常, 特徴的な顔貌など多彩な臨床像を呈する. 耳鼻咽喉科領域においては, 難聴や外耳道狭窄, 口唇・口蓋裂等の先天異常に加え, 滲出性中耳炎や閉塞性睡眠時無呼吸の頻度も高いことが指摘されている. 本稿ではダウン症に見られる耳鼻咽喉科疾患の中で, 特に頻度の高い難聴, 滲出性中耳炎, 閉塞性睡眠時無呼吸の病態と対応について述べてみたい. 「2. ダウン症における難聴」種々の程度の難聴は39～78%のダウン症患者にみられる. その中で大多数の症例が滲出性中耳炎による伝音難聴である. また感音難聴の頻度も健常児より多く, 年齢に従ってその頻度は増加する. 近年の新生児聴覚スクリーニング検査の結果では, 26.2%のダウン症児がreferとなった. |
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| AbstractList | 「1. はじめに」ダウン症は21番染色体の先天異常であり95%はtrisomy 21である. 約700人に1人という高い出生率を示す. ダウン症では軽度から中等度の精神発達遅滞を伴うが, そのほかに心疾患, 内臓疾患, 眼の異常, 特徴的な顔貌など多彩な臨床像を呈する. 耳鼻咽喉科領域においては, 難聴や外耳道狭窄, 口唇・口蓋裂等の先天異常に加え, 滲出性中耳炎や閉塞性睡眠時無呼吸の頻度も高いことが指摘されている. 本稿ではダウン症に見られる耳鼻咽喉科疾患の中で, 特に頻度の高い難聴, 滲出性中耳炎, 閉塞性睡眠時無呼吸の病態と対応について述べてみたい. 「2. ダウン症における難聴」種々の程度の難聴は39～78%のダウン症患者にみられる. その中で大多数の症例が滲出性中耳炎による伝音難聴である. また感音難聴の頻度も健常児より多く, 年齢に従ってその頻度は増加する. 近年の新生児聴覚スクリーニング検査の結果では, 26.2%のダウン症児がreferとなった. |
| Author | 飯野, ゆき子 |
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| Copyright | 2020 一般社団法人 日本耳鼻咽喉科学会 |
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| CorporateAuthor | 東京北医療センター耳鼻咽喉科 / 難聴・中耳手術センター |
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| DOI | 10.3950/jibiinkoka.123.81 |
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| Discipline | Medicine |
| EISSN | 1883-0854 |
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| ISSN | 0030-6622 |
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| PublicationTitle | 日本耳鼻咽喉科学会会報 |
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| PublicationYear | 2020 |
| Publisher | 一般社団法人 日本耳鼻咽喉科学会 日本耳鼻咽喉科学会 |
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| References | 3) Kreicher KL, Weir FW, Nguyen SA, et al: Characteristic ad progression of hearing loss in children with Down syndrome. J Pediatr 2018; 193: 27-33. 4) Maris M, Wojciechowski M, Van de Heyning P, et al: Cross-sectional analysis of otitis media with effusion in children with Down syndrome. Eur J Pediatr 2014; 173: 1319-1325. 11) Da Rocha M, Rerra RCM, Chen GV, et al: Clinical variables determining the success of adenotonsillectomy in children with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2017; 102: 148-153. 10) Simpson R, Oyekan AA, Ehsan Z, et al: Obstructive sleep apnea in patients with Down syndrome. Nature and Science of Sleep 2018; 10: 287-293. 9) 小児滲出性中耳炎診療ガイドライン 2015年度版. 日本耳科学会, 日本小児耳鼻咽喉科学会, 編. 金原出版; 2015: 71-75頁. 5) Selikowitz M: Short-term efficacy of tympanostomy tubes for secretory otitis media in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol 1993; 35: 511-515. 7) Shott SR, Joseph A, Heithaus D: Hearing loss in children with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2001; 61: 199-205. 1) Park AH, Wilson MA, Stevens PT, et al: Identification of hearing loss in pediatric patients with Down syndrome. Otolarygol-Head Neck Surg 2012; 146: 135-140. 12) Caloway CL, Diercks GR, Keamy D, et al: Update on hypoglossal nerve stimulation in children with Down syndrome and obstructive sleep apnea. Laryngoscope 2019 [Epub ahead of print]. 2) 飯野ゆき子, 今村祐佳子, 針谷しげ子, 他: ダウン症児における滲出性中耳炎の経過. 耳鼻臨床 1996; 89: 929-934. 8) Sheehan P, Hans P: UK and Ireland experience of bone anchored hearing aids (BAHA) in individuals with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2006; 70: 981-986. 6) Iino Y, Imamura Y, Harigai S, et al: Efficacy of tympanostomy tube insertion for otitis media with effusion in children with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1999; 49: 143-149. |
| References_xml | – reference: 12) Caloway CL, Diercks GR, Keamy D, et al: Update on hypoglossal nerve stimulation in children with Down syndrome and obstructive sleep apnea. Laryngoscope 2019 [Epub ahead of print]. – reference: 3) Kreicher KL, Weir FW, Nguyen SA, et al: Characteristic ad progression of hearing loss in children with Down syndrome. J Pediatr 2018; 193: 27-33. – reference: 9) 小児滲出性中耳炎診療ガイドライン 2015年度版. 日本耳科学会, 日本小児耳鼻咽喉科学会, 編. 金原出版; 2015: 71-75頁. – reference: 2) 飯野ゆき子, 今村祐佳子, 針谷しげ子, 他: ダウン症児における滲出性中耳炎の経過. 耳鼻臨床 1996; 89: 929-934. – reference: 1) Park AH, Wilson MA, Stevens PT, et al: Identification of hearing loss in pediatric patients with Down syndrome. Otolarygol-Head Neck Surg 2012; 146: 135-140. – reference: 7) Shott SR, Joseph A, Heithaus D: Hearing loss in children with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2001; 61: 199-205. – reference: 6) Iino Y, Imamura Y, Harigai S, et al: Efficacy of tympanostomy tube insertion for otitis media with effusion in children with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1999; 49: 143-149. – reference: 11) Da Rocha M, Rerra RCM, Chen GV, et al: Clinical variables determining the success of adenotonsillectomy in children with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2017; 102: 148-153. – reference: 4) Maris M, Wojciechowski M, Van de Heyning P, et al: Cross-sectional analysis of otitis media with effusion in children with Down syndrome. Eur J Pediatr 2014; 173: 1319-1325. – reference: 5) Selikowitz M: Short-term efficacy of tympanostomy tubes for secretory otitis media in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol 1993; 35: 511-515. – reference: 10) Simpson R, Oyekan AA, Ehsan Z, et al: Obstructive sleep apnea in patients with Down syndrome. Nature and Science of Sleep 2018; 10: 287-293. – reference: 8) Sheehan P, Hans P: UK and Ireland experience of bone anchored hearing aids (BAHA) in individuals with Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2006; 70: 981-986. |
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