前頭側頭型認知症を伴う筋萎縮性側索硬化症が疑われたミトコンドリア病の1例 - 石川, 知子; 中村, 憲一郎; 後藤, 勝政; 島﨑, 里恵; 梅原, 藤雄 (臨床神経学, 2018)
症例は76歳女性である．2014年10月に歌声の低音化で発症し，左腕の筋力低下，著明な左優位の前頭側頭葉萎縮を認めた．構音・嚥下障害，四肢筋力低下が悪化し，筋生検にてミトコンドリア異常および筋組織ミトコンドリアDNA（mitochondrial DNA; mtDNA）多重欠失を認め，ミトコンドリア病と診断された．臨床的には前頭側頭型認知症（frontotemporal dementia; FTD）を伴う筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis; ALS）に類似していた．ミトコンドリア病におけるALS-FTDは本邦ではまだ報告がなく，貴重な症例と考えられた．