ジストロフィン異常症保因者の遺伝カウンセリング・健康管理の実態に関する調査 - 木村, 円; 石崎, 雅俊; 米本, 直裕; 松村, 剛; 足立, 克仁; 小林, 道雄; 豊島, 至 (臨床神経学, 2016)
ジストロフィン異常症の女性保因者（変異保有者）の疫学研究に展開することを目的に，全国遺伝子医療部門連絡会議に加盟する104施設に遺伝カウンセリング・健康管理に関するアンケートを行い51施設より回答を得た．2013年度に保因者の遺伝カウンセリングは21施設，57名，遺伝学的検査は15施設，37名に行われていた．保因者の健康問題や発症リスクについては20施設で説明されていたが，心筋症・心不全や定期健診について助言していた施設はそれぞれ14施設であった．女性保因者に関する最新の正確な疫学研究に基づくエビデンスが，患者家族，医療者，社会に広く共有され理解されることが望ましい．