Savant症候群が特徴的であった成人発症のニーマン・ピック病C型variant biochemical phenotypeの1例 - 二宮, 治明; 仲宗根, 眞恵; 濱谷, 美緒; 植村, 健吾; 山門, 穂高; 陣上, 直人; 髙橋, 良輔; 木下, 久徳 (臨床神経学, 2016)
Keywords: filipin染色; savant症候群; variant biochemical phenotype; ニーマン・ピック病C型; 垂直性核上性注視麻痺