両側中小脳脚に主病変をもち，JC virus granule cell neuronopathyの合併が示唆された進行性多巣性白質脳症の1例．診断確定上再三の髄液検査の重要性 - 中道, 一生; 勝野, 雅央; 長谷川, 康博; 伊藤, 大輔; 髙橋, 昭; 安井, 敬三 (臨床神経学, 2016)
症例は65歳の女性である．再発性の小リンパ球性リンパ腫に対し，半年間rituximab等が投与され，めまいと小脳性運動失調が発症した．頭部MRIで両側中小脳脚病変を認め，進行性多巣性白質脳症（progressive multifocal leukoencephalopathy; PML）を疑い，髄液中JC virus（JCV）-DNA PCR検査を数回施行し，4回目に初めてJCV-DNAが検出され，診断が確定した．小脳萎縮を認め，granule cell neuronopathyの合併が示唆された．Mirtazapineとmefloquineの併用治療により長期生存が得られた．PMLでは両側中小脳脚の病変で発症する例がある．また，病初期には髄液検査でJCV-DNAが陰性のことがあり，繰り返し検査する必要がある．