大腸癌を合併しSMAD4遺伝子異常を確認できた若年性ポリポーシスの1例 - 三宅, 清花; 佐野, 弘治; 大川, 清孝; 有本, 雄貴; 田村, 和朗; 上田, 渉 (日本大腸肛門病学会雑誌, 2011)
症例は40歳代男性．食欲不振と下腿浮腫を自覚し近医を受診した．貧血と低蛋白血症を認め精査のため入院となった．上部消化管内視鏡検査で胃にポリープが密生し胃ポリポーシスと診断した．下部消化管内視鏡検査では盲腸には2型腫瘍と周囲に数個のポリープが見られた．直腸には数十個のポリープを認めた．胃ポリープの生検組織像，十二指腸ポリープと直腸ポリープの内視鏡的粘膜切除の組織像から若年性ポリポーシスと診断できたが，盲腸の2型腫瘍は高分化型腺癌の診断で，回盲部切除術を施行した． 若年性ポリポーシスは従来過誤腫であるが近年悪性腫瘍の合併が多数報告され，疾患関連遺伝子としてSMAD4遺伝子とBMPR1A遺伝子の異常が報告されている．今回，若年性ポリポーシスに大腸癌を合併し，その背景因子としてのSMAD4遺伝子の異常を確認できたまれな症例を経験したので報告する．