性腺機能低下症を合併した小脳性運動失調症の1例 - 小林, 史和; 長坂, 加織; 栗原, 康; 新藤, 和雅; 飯田, 晴康; 瀧山, 嘉久 (臨床神経学, 2010)
症例は28歳男性で，幼少時から歩行時のふらつきがあったが，進行していなかった．25歳時に性腺機能低下症と小脳萎縮を指摘され，当院を受診した．両側卵黄状黄斑ジストロフィー，注視方向性眼振，構音障害，小脳性運動失調症，四肢腱反射低下，凹足変形をみとめた．大脳高次機能，嗅覚，聴覚には異常．内分泌学的検査で性腺機能低下症をみとめたが，既知の遺伝性脊髄小脳変性症やKallmann症候群の遺伝子異常はみとめなかった．頭部MRIで小脳萎縮，ECD-SPECTで両側小脳半球と脳幹の血流低下をみとめた．本症例は本邦2家系目のBoucher-Neuhäuser syndromeと考えられた．