がん遺伝子パネル検査の二次的所見として生殖細胞系列にBRCA1病的バリアントが検出された盲腸癌同時性多発肝転移の1例

症例は75歳女性で，倦怠感を主訴に精査し，盲腸癌，切除不能多発肝転移，腹膜播種と診断された．コンパニオン遺伝子検査結果ではRAS変異型（KRAS G12V），BRAF V600E野生型，microsatellite stableで，FOLFOX+bevacizumab療法を導入した．がん遺伝子パネル検査を行ったところ，生殖細胞系列にBRCA1病的バリアントが検出され，遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断され，本人および家族に対して遺伝カウンセリングを行った．がん遺伝子パネル検査の普及により，期せずして生殖細胞系列に二次的所見が得られ，遺伝性疾患の診断に繋がる機会は増えると予測される．このことは説明同意...

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Published in日本大腸肛門病学会雑誌 Vol. 76; no. 6; pp. 443 - 446
Main Authors 小林, 龍太朗, 江畑, 智希, 野中, 有紀子, 上原, 圭, 森田, 真未, 小倉, 淳司, 横山, 幸浩, 畠山, 未来, 森川, 真紀, 村田, 悠記
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 日本大腸肛門病学会 2023
Subjects
がん遺伝子パネル検査
大腸癌
遺伝性乳癌卵巣癌症候群
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ISSN0047-1801
1882-9619
DOI10.3862/jcoloproctology.76.443

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Abstract 症例は75歳女性で，倦怠感を主訴に精査し，盲腸癌，切除不能多発肝転移，腹膜播種と診断された．コンパニオン遺伝子検査結果ではRAS変異型（KRAS G12V），BRAF V600E野生型，microsatellite stableで，FOLFOX+bevacizumab療法を導入した．がん遺伝子パネル検査を行ったところ，生殖細胞系列にBRCA1病的バリアントが検出され，遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断され，本人および家族に対して遺伝カウンセリングを行った．がん遺伝子パネル検査の普及により，期せずして生殖細胞系列に二次的所見が得られ，遺伝性疾患の診断に繋がる機会は増えると予測される．このことは説明同意文書には必ず記載があるものの，患者側のみならず医療者側も認識に乏しい場合は少なくなく，今一度，患者への十分な説明を肝に銘じ，遺伝カウンセリングの体制を整えることが極めて重要である．
AbstractList 症例は75歳女性で，倦怠感を主訴に精査し，盲腸癌，切除不能多発肝転移，腹膜播種と診断された．コンパニオン遺伝子検査結果ではRAS変異型（KRAS G12V），BRAF V600E野生型，microsatellite stableで，FOLFOX+bevacizumab療法を導入した．がん遺伝子パネル検査を行ったところ，生殖細胞系列にBRCA1病的バリアントが検出され，遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断され，本人および家族に対して遺伝カウンセリングを行った．がん遺伝子パネル検査の普及により，期せずして生殖細胞系列に二次的所見が得られ，遺伝性疾患の診断に繋がる機会は増えると予測される．このことは説明同意文書には必ず記載があるものの，患者側のみならず医療者側も認識に乏しい場合は少なくなく，今一度，患者への十分な説明を肝に銘じ，遺伝カウンセリングの体制を整えることが極めて重要である．
Author 横山, 幸浩
森田, 真未
小林, 龍太朗
小倉, 淳司
村田, 悠記
野中, 有紀子
江畑, 智希
森川, 真紀
上原, 圭
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References 7) Minoura Y, Takahashi M, Maeda H, et al: Significance of prostate/pancreatic/skin cancer family history for detecting BRCA2 pathogenic variant careers among patients with breast cancer. Breast Cancer 29:808-813, 2022
9) Cullinane CM, Creavin B, O'Connell EP, et al: Risk of colorectal cancer associated with BRCA1 and/or BRCA2 mutation carriers: systematic review and meta-analysis. Br J Surg 107:951-959, 2020
4) Norquist BM, Harrell MI, Brady MF, et al: Inherited mutations in women with ovarian carcinoma. JAMA Oncol 2:482-490, 2016
10) Horiuchi Y, Matsubayashi H, Kiyozumi Y, et al: Disclosure of secondary findings in exome sequencing of 2480 Japanese cancer patients. Hum Genet 140:321-331, 2021
5) Chen S, Parmigiani G: Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 25:1329-1333, 2007
6) 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構:遺伝性乳癌卵巣がん（HBOC）診療ガイドライン2021年度版. 金原出版, 東京, 2021, p288
1) C-CAT調査結果 統計情報. 国立がん研究センターがんゲノム情報センター　https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp/library/statistics/（2022年12月21日）
2) Petrucelli N, Daly MB, Pal T: BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. University of Washington, [Internet], Seattle: Seattle; 1993 (Last Revision: 2022), p8 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/（2022年12月21日）
8) Oh M, McBride A, Yun S, et al: BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations and Colorectal Cancer Risk: Systematic Review and Meta-analysis. J Natl Cancer Inst 110:1178-1189, 2018
3) Momozawa Y, Iwasaki Y, Parsons MT, et al: Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7, 051 Japanese patients and 11, 241 controls. Nat Commun 9:4083, 2018
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