左室機能低下を来した遺伝性ヘモクロマトーシスの1例 - 友安, 茂; 杉田, 純一; 鈴木, 憲史; 岩山, 香坂; 前田, 崇; 福島, 和之; 池ノ内, 浩 (日本内科学会雑誌, 2012)
29歳，男性．歩行中の意識消失発作にて救急搬送．来院時神経学的所見正常．心房細動，心機能低下に加え，血清フェリチン異常高値，肝酵素上昇を認めた．本例は13歳時にhereditary hemochromatosis（HH）と診断，加療されるも19歳時より自己中断．HHによる心機能障害と考え，心不全の薬物治療に加え除鉄を施行．遺伝子検査にてHemojuvelin（HJV）遺伝子異常によるHHと診断．加療により血清フェリチン，肝機能，心不全症状は改善し外来通院中である．