腎移植を契機に診断されたFabry病ヘテロ接合体からヘミ接合体への生体腎移植症例 - 守時, 政宏; 原, 大雅; 西岡, 聡; 西岡, 里香; 串田, 吉生; 筧, 善行; 上田, 修史; 祖父江, 理; 西島, 陽子; 河野, 雅和 (日本内科学会雑誌, 2015)
Keywords: Fabry病; X染色体遺伝; αガラクトシダーゼ酵素活性; 摘出腎腎生検; 生体腎移植