DICER1症候群と遺伝性腫瘍 - 中野, 嘉子 (遺伝性腫瘍, 2020)
DICER1症候群は，乳幼児から若年成人を中心に様々な稀少がんを発症し得る遺伝性腫瘍である．2009年にDICER1の病的バリアントが家族性胸膜肺芽腫の原因であることが報告されて以来，卵巣性索間質性腫瘍，嚢胞性腎腫，子宮頸部の胎児型横紋筋肉腫などとの関連が報告されてきた．本稿では，DICER1症候群について，バリアントの特徴，関連する腫瘍を中心に，遺伝学的検査やサーベイランスの話題も含めて概説する．