乳児期早期に確定診断したPrader-Willi症候群の1女児例

症例は在胎36週で出生した女児である．胎児期から羊水過多を指摘され，生直後から重度の筋緊張低下があり，啼泣や体動はほとんど認められなかった．酸素投与は不要であったが，呼吸補助のため経鼻的陽圧換気を要した．また，嚥下運動がみられず，栄養管理は経鼻胃管を要した．本児はFloppy infantであり，当初は神経筋疾患が疑われた．人工呼吸器や経管栄養の離脱に時間を要したが，筋症状が緩徐に改善したことがPWSを鑑別する契機になった．遺伝学的検査ではDNAメチル化試験が本児の診断に有用で，時間経過とともに症状が改善したことに留意し，PWSを乳児期早期に確定診断できたと考えられた．...

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Published in昭和学士会雑誌 Vol. 80; no. 6; pp. 557 - 562
Main Authors 櫻井, 基一郎, 阿部, 祥英, 高瀬, 眞里子, 櫻井, 裕子, 青木, 真史, 江畑, 晶夫
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 昭和大学学士会 2020
Subjects
DNAメチル化解析
Prader-Willi症候群
神経筋疾患
筋緊張低下
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ISSN2187-719X
2188-529X
DOI10.14930/jshowaunivsoc.80.557

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Summary:症例は在胎36週で出生した女児である．胎児期から羊水過多を指摘され，生直後から重度の筋緊張低下があり，啼泣や体動はほとんど認められなかった．酸素投与は不要であったが，呼吸補助のため経鼻的陽圧換気を要した．また，嚥下運動がみられず，栄養管理は経鼻胃管を要した．本児はFloppy infantであり，当初は神経筋疾患が疑われた．人工呼吸器や経管栄養の離脱に時間を要したが，筋症状が緩徐に改善したことがPWSを鑑別する契機になった．遺伝学的検査ではDNAメチル化試験が本児の診断に有用で，時間経過とともに症状が改善したことに留意し，PWSを乳児期早期に確定診断できたと考えられた．
ISSN:2187-719X
2188-529X
DOI:10.14930/jshowaunivsoc.80.557