2．発作性夜間ヘモグロビン尿症 - 川口, 辰哉 (日本内科学会雑誌, 2012)
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は，PIGA変異と，その表現形質であるGPIアンカー膜蛋白欠損が分子病態の基盤をなす．PIGA変異は造血幹細胞レベルで発生し，補体感受性が亢進した変異血球がクローン性に拡大することで溶血や血栓症などPNH特有の病態を形成する．近年，補体阻害薬の導入により，補体介在性の病態理解が深まった．しかし，PNH発症の鍵を握るとされる造血不全病態は未だ謎が多い．